Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία σε άτομα με αμφιβληστροειδοπάθεια !

Η γαλλική βιοτεχνολογική εταιρεία Horama ανακοίνωσε ότι θα δοκιμάσει την πρώτη γονιδιακή θεραπεία σε ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια!

Η θεραπεία στοχεύει στη διόρθωση των γενετικών ανωμαλιών σε ένα γονίδιο που ονομάζεται PDE6β, το οποίο προκαλεί προοδευτική βλάβη στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, καθώς οι ασθενείς γερνούν, επιδεινώνοντας την όρασή τους με την πάροδο του χρόνου.

Πρόκειται για μία κλινική δοκιμή φάσης Ι / ΙΙ, που πραγματοποιείται στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Nantes της Γαλλίας. Η δοκιμή θα αφορά συνολικά 12 ασθενείς, οι οποίοι θα λάβουν μία ένεση της γονιδιακής θεραπείας σε ένα από τα μάτια τους.

Οι πρώτοι 6 ασθενείς θα λάβουν μία από τις δύο δόσεις της γονιδιακής θεραπείας και μόλις επιλεγεί η βέλτιστη δόση, τα αποτελέσματα θα επιβεβαιωθούν στους υπόλοιπους ασθενείς. Τα αποτελέσματα θα συλλεχθούν ένα χρόνο μετά τη χορήγηση της εφάπαξ θεραπείας στους ασθενείς.

Βέβαια, το πρώτο πράγμα που ενδιαφέρει στην παρούσα φάση είναι «η ασφάλεια, δηλαδή, η απουσία των ανεπιθύμητων ενεργειών», σύμφωνα με την CEO της Horama, Christine Placet. «Στη συνέχεια, θα προσπαθήσουμε να καταγράψουμε κάποιο σήμα βελτίωσης της οπτικής λειτουργίας».

Ειδικότερα, στα πλαίσια της μελέτης θα γίνουν δοκιμασίες για να διαπιστώσει αν η γονιδιακή θεραπεία βελτιώνει το οπτικό πεδίο του ασθενούς, την κινητικότητά του και την ταχύτητα ανάγνωσής του, και γενικότερα την ποιότητα ζωής.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η πειραματική θεραπεία απευθύνεται μόνο σε εκείνους τους ασθενείς, στους οποίους η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PDE6β. Όμως, το γονίδιο αυτό είναι μόνο ένα από τα πολλαπλά γονίδια που μπορεί να προκαλέσουν την ασθένεια.

«Η θεραπεία μας αντιμετωπίζει όλες τις μεταλλάξεις του PDE6β. Στις ΗΠΑ και στις πέντε μεγαλύτερες ευρωπαϊκές χώρες, η εκτίμηση είναι ότι η θεραπεία θα αφορά μεταξύ 3.500 και 5.400 ασθενών», ανέφερε η CEO της Horama.

Η Placet αναμένει ότι τα αποτελέσματα θα είναι έτοιμα μέχρι το 2020, μετά τα οποία θα παρακολουθήσουν τους ασθενείς για δύο ακόμη χρόνια. Εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά, περαιτέρω δοκιμές θα μπορούσαν να επεκταθούν σε όλη την Ευρώπη και στις ΗΠΑ.

Το 2016, εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για μια μορφή γενετικής τύφλωσης, σηματοδοτώντας ένα τεράστιο βήμα στον τομέα. Στην Ευρώπη, αρκετές εταιρείες όπως η GenSight, η Nightstar και η Eyevensys αναπτύσσουν διάφορες μορφές γονιδιακής θεραπείας, αλλά μέχρι στιγμής η γαλλική Horama φαίνεται να είναι η μόνη, που στοχεύει συγκεκριμένα στην μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.