Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για κληρονομική νόσο

Η ιατρική είναι πολύ κοντά στην πρώτη γονιδιακή θεραπεία για κληρονομική νόσο. Η συμβουλευτική επιτροπή του Αμερικανικού Οργανισμού Φαρμάκων έδωσε πρόσφατα το πράσινο φως για μία νέα πρωτοποριακή θεραπεία, που αφορά μία σπάνια μορφή κληρονομικής νόσου, που οδηγεί σε τύφλωση.

Η νέα θεραπεία αναπτύχθηκε από την αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας, Spark Therapeutics και αφορά την έγχυση μέσα στο μάτι μία υγιή μορφή του γονιδίου RPE65 – είναι υπεύθυνο για μία πρωτεΐνη που είναι αναγκαία για την όραση – σε ασθενείς, που φέρουν ελαττωματικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Η θεραπεία δεν προσφέρει τέλεια όραση, αλλά προσφέρει σημαντική βελτίωση σε άτομα, που κανονικά θα οδηγούνταν σε τύφλωση.

Μέχρι σήμερα, στις ΗΠΑ έχει εγκριθεί μόλις μία θεραπεία, η οποία αποκαλείται γονιδιακή. Πρόκειται για το φάρμακο Kymriah, το οποίο χρησιμοποιείται στην παιδιατρική λευχαιμία. Η θεραπεία με το Kymriah περιλαμβάνει εξαγωγή κυττάρων του ανοσοποιητικού, γενετική τροποποίησή τους στο εργαστήριο και επανατοποθέτηση στον ασθενή.

Στον αντίποδα, η νέα θεραπεία με την ονομασία Luxturna, αντιπροσωπεύει την πρώτη περίπτωση θεραπείας κατά την οποία οι επιστήμονες αντικαθιστούν ένα ελαττωματικό γονίδιο με ένα υγιές. Στις ΗΠΑ, εκτιμάται ότι περίπου 1-2.000 άτομα έχουν κάποια κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια, που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου RPE65.

Παιδιά που φέρουν κάποια μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό συχνά διαγιγνώσκονται πολύ νωρίς με διαταραχές, όπως η συγγενής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστοειδίτιδα. Η συγγενής αμαύρωση του Leber μπορεί να προκύψει από μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 13 γονίδια, τα οποία παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη και  λειτουργία του αμφιβληστροειδούς χιτώνα.

Οι ασθενείς έχουν περιορισμένη όραση, η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και οδηγεί σε χαμηλή όραση τη νύχτα και απώλεια περιφερικής και κεντρικής όρασης. Όλοι καταλήγουν σε πλήρη τύφλωση.

Βέβαια, υπάρχει ένα μεγάλο πρόβλημα: το κόστος. Οι αναλυτές εκτιμούν ότι αν τελικά η νέα θεραπεία λάβει έγκριση, τη τιμή της θα κυμαίνεται από 750.000 έως και 1 εκατ. δολάρια! Γεγονός που αναμένεται να πυροδοτήσει εκ νέου αντιδράσεις για το υψηλό κόστος των νέων φαρμάκων.

Εκατοντάδες γονιδιακές θεραπείες δοκιμάζονται σήμερα σε κλινικές μελέτες για σοβαρές νόσους, όπως η αιμορροφιλία και η νόσος Huntington. Μόνο για τις αμφιβληστροειδοπάθειες γίνονται έρευνες για 18 γονιδιακές θεραπείες.