Η πρώτη θεραπεία για την σπάνια νόσο AADC

Το «πράσινο φως» έλαβε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC  από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Το eladocagene exuparvovec είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία τροποποίησης της νόσου AADCd (Ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης (AADC).

Συγκεκριμένα, η ανεπάρκεια του ενζύμου της  AADC είναι μια σπάνια γενετική νόσος, που προκαλεί σοβαρή αναπηρία και είναι δυνητικά θανατηφόρα. Η συγκεκριμένη ασθένεια ανήκει στην κατηγορία των διαταραχών νευροδιαβιβαστών, χωρίς καμία ειδική θεραπεία μέχρι τώρα. Εκτιμάται ότι στην Ευρώπη επηρεάζει περίπου 1 στα 116.000 παιδιά. Πρόκειται για μια νόσο

Πρόκειται για σπάνια γενετική διαταραχή, που συνήθως εκδηλώνεται με έντονη συμπτωματολογία από τους πρώτους μήνες της ζωής, επηρεάζοντας τη σωματική, ψυχική και συμπεριφορική σφαίρα. Συνέπειά της είναι σοβαρές κινητικές διαταραχές στο προσβεβλημένο παιδί, με αδυναμία επίτευξης των κινητικών στόχων, όπως είναι η δυνατότητα να βαδίσει, να καθίσει, ή ακόμα και να ελέγξει το κεφάλι του. Ακόμη υπάρχουν επιπτώσεις σε γνωσιακές λειτουργίες, με αποτέλεσμα την εμφάνιση νοητικής υστέρησης και διαταραχής ομιλίας. Συχνά προστίθενται επεισόδια οφθαλμικών κρίσεων που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις, συχνούς εμέτους, προβλήματα συμπεριφοράς και διαταραχές ύπνου. Ο συνδυασμός αναπτυξιακής διαταραχής με συνοδό υποτονία, και ταυτόχρονη παρουσία οφθαλμογυρικών κρίσεων και διαταραχών από το αυτόνομο νευρικό σύστημα, θέτουν ισχυρά την υποψία ανεπάρκειας του ενζύμου της AADC. Για την διαχείριση της ασθένειας χρειάζονται φυσικοθεραπεία και λογοθεραπεία, ακόμη και χειρουργικούς επεμβάσεις. Στόχος είναι να αποφευχθούν επιπλοκές όπως είναι λοιμώξεις ή και σοβαρά προβλήματα σίτισης και αναπνοής.

Θεραπεία eladocagene exuparvovec

Σύμφωνα με την Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία, η συγκεκριμένη θεραπεία αποτελεί ένα σημαντικό ιατρικό και τεχνολογικό επίτευγμα, καθώς είναι η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία, που εγχύεται σε σημεία στόχους, απευθείας εντός του εγκεφάλου. Ειδικότερα, μέσω ενός ιού φορέα μεταφέρεται το υγιές γονίδιο και αντικαθιστά το παθολογικό. Πλέον ο εγκέφαλος μπορεί να παράξει σε φυσιολογικές πλέον ποσότητες το ένζυμο της AADC, ώστε να επιτευχθεί η προοδευτική βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτό.

Η  χορήγηση είνναι δυνατή εκτός Ελλάδας σε δυο εξειδικευμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης, μετά από αξιολόγηση και έγκριση της προβλεπόμενης αποζημίωσης από τις Ελληνικές Υγειονομικές Υπηρεσίες. Η μετάβαση στο εξωτερικό αφορά αποκλειστικά τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας, αλλά η συνέχιση της παρακολούθησης και αξιολόγησης πραγματοποιείται από τους θεράποντες ιατρούς στην Ελλάδα.