Η ζωή του Χάρη με την Κυστική ΄Ινωση

Στο 3D animation movie παρακολουθούμε τη ζωή του Χάρη, ενός ασθενούς με Κυστική Ίνωση, από τη γέννηση έως την ενηλικίωση.

Η Κυστική Ίνωση είναι το συχνότερο γενετικό νόσημα της λευκής φυλής, που μειώνει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Παγκοσμίως εκτιμάται ότι 1 στα 2.500 παιδιά γεννιέται  με Κυστική Ίνωση,  τα οποία στη χώρα μας υπολογίζονται σε 50-60 παιδιά κάθε χρόνο. Χαρακτηριστικό της νόσου είναι ο πολύ αλμυρός ιδρώτας. Προσβάλλει πολλά όργανα, κυρίως το αναπνευστικό, γι’ αυτό και οι ασθενείς βήχουν συνήθως επίμονα και παθαίνουν συχνά λοιμώξεις.

Σκοπός του σποτ, που δημιούργησε ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση, είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του κοινού για την σπάνια αυτή ασθένεια, τις δυνατότητες πρόληψης της αλλά και την αναγκαιότητα για συμμόρφωση και τακτική παρακολούθηση του ασθενούς, η οποία πλέον με την εξέλιξη της φαρμακοθεραπείας καθίσταται ευκολότερα αντιμετωπίσιμη.

Πρόληψη

Η Κυστική Ίνωση οφείλεται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου και για να έχει ένα άτομο Κυστική Ίνωση θα πρέπει να έχει κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα. Δηλαδή, για να γεννηθεί ένα παιδί με τη νόσο πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου.

Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα. Εκτιμάται ότι 1 στα 25 άτομα είναι φορέας, ενώ στη χώρα μας οι φορείς υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000!

Αιτία της νόσου είναι η ύπαρξη μιας ελαττωματικής ή ελλείπουσας πρωτεΐνης που προκύπτει από γονιδιακή μετάλλαξη. Μέχρι σήμερα έχουν βρεθεί πολλές μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση. Η μεγάλη αυτή ποικιλία είναι ένας από τους λόγους εμφάνισης διαφορετικών συμπτωμάτων στους ασθενείς.

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας στους πνεύμονες που αποφράσσει τους αεραγωγούς, προκαλώντας συχνές  χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις και προοδευτική πνευμονική βλάβη. Ωστόσο, με την πρόοδο των ιατρικών ανακαλύψεων το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται συνεχώς στις χώρες της Ευρώπης και στη Βόρεια Αμερική.

Θεραπευτική Αντιμετώπιση

Από τη στιγμή της διάγνωσης ο ασθενής πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένο γιατρό, να προσέχει τη γενική κατάσταση της υγείας του και να είναι συνεπής και προσηλωμένος στη θεραπευτική αγωγή του, η οποία περιλαμβάνει τη φυσικοθεραπεία και την καθημερινή λήψη φαρμάκων.

Τα τελευταία χρόνια η έρευνα έχει οδηγήσει σε ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, οι οποίες προσφέρουν σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών.

Συγκεκριμένα, στο προσεχές ετήσιο Βορειοαμερικανικό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση (NACFC) που θα πραγματοποιηθεί στην Ινδιανάπολη το Νοέμβριο του 2017, αναμένεται να παρουσιαστούν για πρώτη φορά δεδομένα από τις μελέτες του πειραματικού, δραστικού και πολλά υποσχόμενου, για μεγάλο εύρος ασθενών, συνδυασμού δραστικών ουσιών tezacaftor και ivacaftor, για άτομα με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Το νέο φάρμακο αναμένεται να ζητήσει άδεια κυκλοφορίας στα τέλη του 2017. Επίσης, θα παρουσιαστούν στο συνέδριο περιλήψεις από το πρόγραμμα έρευνας και ανάπτυξης της Κυστικής Ίνωσης, μεταξύ αυτών και δεδομένα από τη μελέτη του συνδυασμού lumacaftor και ivacaftor σε παιδιά με Κυστική Ίνωση ηλικίας 6 έως 11 ετών που είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del, όπως και της ivacaftor σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση, φάρμακα ιδιαίτερα αποτελεσματικά που ήδη κυκλοφορούν στην Ελλάδα και εισάγονται μέσω του ΙΦΕΤ.

“Η θεαματική, συνεχής πρόοδος που καταγράφεται στην έρευνα για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων για παροχή βελτιωμένων θεραπευτικών επιλογών σε ολοένα περισσότερους ανθρώπους με Κυστική Ίνωση, δίνει ελπίδες και αισιοδοξία σε ασθενείς και γιατρούς” τονίζει ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση.