Νέα θεραπεία για μικρά παιδιά με κυστική ίνωση

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή επέκτεινε τη χρήση του Orkambi για να συμπεριλάβει παιδιά με κυστική ίνωση (CF) ηλικίας 2 έως 5 ετών.

Το φάρμακο εγκρίθηκε αρχικά στην Ευρώπη το 2015 για ασθενείς άνω των 12 ετών και αργότερα στις αρχές του 2018 επεκτάθηκε για να συμπεριλάβει παιδιά ηλικίας 6 έως 11 ετών.

Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, δηλαδή, προσβάλλει, διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό, το πεπτικό – γαστρεντερικό και το αναπαραγωγικό σύστημα.
Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου.

Το Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) είναι το μόνο εγκεκριμένο φάρμακο στην Ευρώπη για τη θεραπεία περίπου 1500 παιδιών ηλικίας δύο έως πέντε ετών που χρειάζονται θεραπεία. Το φάρμακο είναι κατάλληλο για ασθενείς που έχουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del, την πιο κοινή μορφή της νόσου.

Η έγκριση βασίστηκε σε μελέτης ασφάλειας με 60 ασθενείς που έδειξαν ότι η θεραπεία με Orkambi ήταν γενικά καλά ανεκτή για 24 εβδομάδες, με προφίλ ασφάλειας παρόμοιο με αυτό σε ασθενείς ηλικίας άνω των 6 ετών.

Η κυστική ίνωση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει τη ζωή και επηρεάζει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία, που προκαλείται από μια ελαττωματική ή ελλείπουσα πρωτεΐνη CFTR που προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς και μετάλλαξη F508del είναι η συχνότερη, που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο. Επίσης, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στη χώρα μας.

Στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), αλλά λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο.