Νέα θεραπεία και για βρέφη με κυστική ίνωση

Η πρωτοποριακή θεραπεία για την κυστική ίνωση, το φάρμακο Kalydeco (ivacaftor) έλαβε έγκριση και για τη θεραπεία βρεφών ηλικίας τεσσάρων μηνών και άνω.

Οι μικροί ασθενείς για να λάβουν τη θεραπεία πρέπει να ζυγίζουν τουλάχιστον 5 κιλά και να έχουν τη μετάλλαξη R117H ή μία από τις ακόλουθες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ή S549R.

Η επέκταση της ένδειξης βασίστηκε σε δεδομένα μελέτης 24 εβδομάδων, στην οποία συμμετείχαν 6 παιδιά, ηλικίας τεσσάρων έως έξι μηνών που έχουν επιλέξιμες μεταλλάξεις. Το φάρμακο έχει ήδη εγκριθεί στην Ευρώπη για άτομα με κυστική ίνωση ηλικίας έξι μηνών και άνω και βάρους τουλάχιστον 5 κιλών, με τις ίδιες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που αναφέρονται παραπάνω.

Κανονικά, η CFTR πρωτεΐνη λειτουργεί ως ένα είδος «πύλης» στην επιφάνεια κυττάρων των βλεννογόνων που ανοίγει και κλείνει ελέγχοντας την κίνηση των ιόντων χλωρίου. Ωστόσο, στην κυστική ίνωση η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη CFTR δεν λειτουργεί σωστά. Το Kalydeco λοιπόν έχει σχεδιαστεί για να διατηρεί τις πρωτεΐνες CFTR στην επιφάνεια των κυττάρων ανοιχτές περισσότερο, για να βελτιώσει τη μεταφορά αλατιού και νερού μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Αυτό βοηθά στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς, στοχεύοντας την υποκείμενη αιτία της κυστικής ίνωσης.

Η νόσος

Η κυστική ίνωση είναι σπάνια, αλλά είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην Ελλάδα είναι η δεύτερη πιο συχνή κληρονομούμενη νόσος μετά τη Θαλασσαιμία και υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 700 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί με τη νόσο.

Η νόσος προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά (μεταλλαγμένα) γονίδια CFTR για να εκδηλώσουν τη νόσο. Η ιατρική έρευνα έχει έως σήμερα αποκαλύψει σχεδόν 2.000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.

Οι μεταλλάξεις αυτές έχουν ως συνέπεια άλλοτε να παράγεται ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR και άλλοτε να μην παράγεται καθόλου. Το επακόλουθο είναι να παράγει ο οργανισμός παχύρρευστες και αφυδατωμένες εκκρίσεις στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα (π.χ. πάγκρεας, ήπαρ, έντερο) που συσσωρεύονται σε αυτά. Με το πέρασμα του χρόνου, τα όργανα υφίστανται βλάβες και οδηγούνται σε ανεπάρκεια.