Ένας 21χρονος άνδρας θεραπεύτηκε από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία μετά από θεραπεία με τη πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία, που ονομάζεται Lyfgenia της εταιρείας βιοτεχνολογίας Bluebird Bio. Οι έως τώρα θεραπείες ήλεγχαν την ασθένεια αλλά δεν απάλλασσαν τους ασθενείς από την νόσο.
Ο Sebastien Beauzile, κάτοικος Νέας Υόρκης, έλαβε τη θεραπεία στις 17 Δεκεμβρίου 2024 και έκτοτε δεν είχε κανένα σύμπτωμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, γεγονός που οδηγεί τους γιατρούς του να πιστεύουν ότι πιθανώς θεραπεύτηκε η ασθένεια, όπως μετέδωσε το Forbes.com. Ο κ. Beauzile δεν είναι το πρώτο άτομο που αντιμετωπίζεται επιτυχώς με το Lyfgenia στις Η.Π.Α.
Ειδικότερα, το Lyfgenia και μια άλλη κυτταρική θεραπεία που βασίζεται στη γενετική τροποποίηση για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το Casgevy (Vertex pharmaceuticals) εγκρίθηκαν αμφότερα από τον FDA στα τέλη του 2023 για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω, μετά από εντυπωσιακά αποτελέσματα κλινικών δοκιμών. Αξίζει να σημειωθεί ότι στη κλινική δοκιμή για το Lyfgenia που οδήγησε στην έγκριση του φαρμάκου, το 88% των 32 ασθενών που έλαβαν θεραπεία με τη θεραπεία, ηλικίας από 12 έως 50 ετών, είχαν πλήρη υποχώρηση των συμπτωμάτων τους μεταξύ 6-18 μηνών μετά τη λήψη του φαρμάκου.
Το Lyfgenia λειτουργεί με την εξαγωγή των βλαστικών κυττάρων του αίματος του ίδιου του ασθενούς, τη γενετική τροποποίησή τους με τη χρήση ενός ιού για την επικόλληση αντιγράφων της λειτουργικής αιμαγλοβίνης στα κύτταρα και στη συνέχεια τη χορήγηση χημειοθεραπείας στον ασθενή για την απομάκρυνση των παλαιών, δυσλειτουργικών κυττάρων πριν από την έγχυση των νέων, τροποποιημένων κυττάρων πίσω στο σώμα. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που παράγονται στη συνέχεια από τα μεταμοσχευμένα, τροποποιημένα βλαστικά κύτταρα αίματος είναι στη συνέχεια απολύτως φυσιολογικά.
Έως τώρα τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία αντιμετωπίζονταν κυρίως με θεραπείες που μπορούσαν να ελέγξουν, αλλά όχι να θεραπεύσουν την ασθένεια. Ορισμένα άτομα έχουν θεραπευτεί με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών από εξωτερικούς δότες, συνήθως στενούς συγγενείς χωρίς δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά η διαδικασία δεν αποδίδει πάντα, συνοδεύεται από πλήθος παρενεργειών και κίνδυνο θανάτου. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, περίπου 1 στα 20 παιδιά κάτω των 16 ετών που έχουν λάβει μεταμόσχευση μυελού των οστών για δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει πεθάνει, και 1 στα 10 άτομα ηλικίας 16 ετών και άνω.
«Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια εξουθενωτική, συχνά παραγνωρισμένη ασθένεια. Αλλά θεραπείες όπως η Lyfgenia το αλλάζουν», δήλωσε ο Jeffrey Lipton, MD, επικεφαλής του τμήματος παιδιατρικής αιματολογίας/ογκολογίας και μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων στο Cohen Medical Center στο Queens της Νέας Υόρκης.
Ωστόσο, η θεραπεία είναι εξαιρετικά δαπανηρή. Το Lyfgenia κοστολογείται στα 3,1 εκατομμύρια δολάρια ανά θεραπεία, ενώ το Casgevy κοστίζει 2,2 εκατομμύρια δολάρια, γεγονός που εγείρει ερωτήματα σχετικά με το πόσοι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο θα μπορέσουν να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία.
