ΩΚΚ: Νέα δυνατότητα γενετικής διερεύνησης των καρδιαγγειακών παθήσεων

Αν και οι περισσότερες καρδιακές παθήσεις στο γενικό πληθυσμό σχετίζονται με περιβαλλοντικούς παράγοντες καθώς και με επιλογές στον τρόπο ζωής, σ’ ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, η καρδιακή νόσος μπορεί να προκαλείται από μοναδικές γενετικές μεταλλάξεις.

Μεμονωμένα οι γενετικές μεταλλάξεις που έχουν αναγνωρισθεί ότι προκαλούν καρδιαγγειακές παθήσεις παρατηρούνται σπάνια, όμως αθροιστικά υπολογίζεται ότι αφορούν σε 66.000 άτομα στον ελλαδικό χώρο! Στις παθήσεις όπου η πιθανότητα να νοσήσει κάποιος με θετικό αποτέλεσμα γενετικού ελέγχου είναι περισσότερη από 40%, οι διεθνείς οδηγίες (Heart Rhythm Society/European Heart Rhythm Association) συστήνουν τη διενέργεια γενετικού ελέγχου.

Το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο πάντα πρωτοπόρο στην υιοθέτηση σύγχρονων τεχνολογιών, στη διάγνωση και τη θεραπεία καρδιαγγειακών παθήσεων, δίνει τη δυνατότητα γενετικής διερεύνησης παθήσεων όπως αρρυθμιολογικά σύνδρομα, μυοκαρδιοπάθειες και παθήσεις της αορτής, εφαρμόζοντας γενετικό έλεγχο με τη μέθοδο της αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS-next generation sequencing). Η μέθοδος αυτή επιτρέπει τη μελέτη μεγάλου αριθμού γονιδίων με μικρό σχετικά κόστος.

Τα πλεονεκτήματα για τον ασθενή και την οικογένειά του είναι σημαντικά, αφού η γενετική εξέταση στις καρδιαγγειακές παθήσεις μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου, στην εκτίμηση του οικογενειακού κινδύνου και να καθοδηγήσει την κλινική προληπτική παρακολούθηση του ασθενούς. Παράλληλα, οι συγγενείς που θα φέρουν τη μετάλλαξη, θα μπουν σε πρωτόκολλο παρακολούθησης, ενώ οι συγγενείς στους οποίους δεν ανιχνεύεται η μετάλλαξη, καθησυχάζονται καθώς δεν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου.

Η νέα αυτή δραστηριότητα υποστηρίζεται από το Ιατρείο Κληρονομούμενων Καρδιακών Νοσημάτων και το Εργαστήριο Μοριακής Ανοσοπαθολογίας & Ιστοσυμβατότητας του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου.