Σοβαρές επιφυλάξεις για την προοπτική εισαγωγής της ολικής αλληλούχισης γονιδιώματος στον νεογνικό έλεγχο στη χώρα μας διατυπώνουν Έλληνες και Ισπανός ερευνητής σε άρθρο που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Human Genetics. Οι συγγραφείς χρησιμοποιούν την ελληνική περίπτωση ως χαρακτηριστικό παράδειγμα των κινδύνων που ανακύπτουν όταν μια τόσο σύνθετη τεχνολογία επιχειρείται να εφαρμοστεί χωρίς σαφές θεσμικό πλαίσιο, κοινωνική νομιμοποίηση και επαρκή ετοιμότητα του συστήματος υγείας.

Η ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στον νεογνικό έλεγχο αποτελεί ένα νέο και δυναμικά εξελισσόμενο πεδίο δημόσιας υγείας, όπως σχολιάζει ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης. Η ολική αλληλούχηση γονιδιώματος μπορεί θεωρητικά να συμβάλει στον έγκαιρο εντοπισμό σπάνιων αλλά θεραπεύσιμων κληρονομικών παθήσεων. Ωστόσο, η εφαρμογή της σε ασυμπτωματικά νεογνά ανοίγει έναν κύκλο κρίσιμων ερωτημάτων που αφορούν τη γονική συναίνεση, τη διαχείριση και ιδιοκτησία των γενετικών δεδομένων, τα τυχαία ευρήματα, την ψυχολογική επιβάρυνση των οικογενειών και τα όρια ανάμεσα στην πρόληψη, την έρευνα και την εμπορική αξιοποίηση.

Η συμφωνία του 2024 και η κοινωνική αντίδραση

Το άρθρο αναφέρεται στη συμφωνία που υπέγραψε το υπουργείο Υγείας τον Μάιο του 2024 με δύο αμερικανικές ιδιωτικές εταιρείες για τη διενέργεια γονιδιωματικού ελέγχου σε 100.000 νεογνά. Σύμφωνα με τους συγγραφείς, το πιο προβληματικό σημείο ήταν ότι το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού θα διέθετε μικρή ποσότητα από τα δείγματα αίματος που συλλέγονται στο πλαίσιο του καθιερωμένου νεογνικού ελέγχου, χωρίς ρητή ενημέρωση και συναίνεση των γονέων. Παράλληλα, η συμφωνία φέρεται να παραχωρούσε την «αποκλειστική ιδιοκτησία» των δεδομένων της ολικής αλληλούχισης στις ιδιωτικές εταιρείες.
Το ζήτημα έλαβε γρήγορα μεγάλες διαστάσεις. Πάνω από 200 Έλληνες επιστήμονες συγκρότησαν την «Πρωτοβουλία για το DNA των παιδιών μας», ενώ η σχετική ανοιχτή επιστολή συγκέντρωσε περισσότερες από 4.500 υπογραφές πολιτών. Υπό το βάρος των αντιδράσεων, το σχέδιο ανεστάλη.

Οι βασικές ενστάσεις των ερευνητών

Οι συγγραφείς επισημαίνουν ότι τα όρια ανάμεσα στην έρευνα και την κλινική πράξη παρέμειναν ασαφή. Παρότι το εγχείρημα παρουσιάστηκε ως πρόγραμμα δημόσιας υγείας, δεν υπήρχαν σαφή πρωτόκολλα για την επιστροφή των γενετικών αποτελεσμάτων στους γονείς, την κλινική αξιολόγηση των ευρημάτων ή την παρακολούθηση των παιδιών. Η απουσία ρητής γονικής συναίνεσης για την επαναχρησιμοποίηση ήδη συλλεγμένων δειγμάτων συγκρούεται με βασικές αρχές ιατρικής δεοντολογίας και ανθρωπίνων δικαιωμάτων. Παράλληλα, εκφράζεται ανησυχία ότι η προτεραιότητα μετατοπίστηκε από την κλινική χρησιμότητα στην παραγωγή και κατοχή δεδομένων, χωρίς να έχουν αποσαφηνιστεί οι παθήσεις που θα ελέγχονταν ή η πραγματική ωφέλεια για τις οικογένειες. Επιπλέον, οι εθνικοί φορείς βιοηθικής και εποπτείας παρακάμφθηκαν, ενώ ρήτρες εμπιστευτικότητας περιόρισαν τον δημόσιο και ρυθμιστικό έλεγχο. Τέλος, η χώρα δεν διαθέτει ακόμη τις απαραίτητες υποδομές γενετικής συμβουλευτικής, διαγνωστικής υποστήριξης και πληροφορικής για να στηρίξει ένα τέτοιο πρόγραμμα σε πληθυσμιακή κλίμακα.

Τι δείχνει η διεθνής εμπειρία

Η διεθνής πρακτική δείχνει ότι οι χώρες που εξετάζουν την εισαγωγή γονιδιωματικού νεογνικού ελέγχου το κάνουν αποκλειστικά μέσω πιλοτικών, αυστηρά ρυθμισμένων προγραμμάτων. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, η Generation Study σχεδιάζει την αλληλούχηση 100.000 νεογνών για περίπου 200 θεραπεύσιμες κληρονομικές παθήσεις, στηριζόμενη σε πολυετή δημόσια διαβούλευση, συμμετοχή ασθενών και οργανωμένο δίκτυο γονιδιωματικής ιατρικής εντός του NHS. Αντίστοιχα προγράμματα στις ΗΠΑ, την Αυστραλία και το Βέλγιο λειτουργούν ως ερευνητικά εγχειρήματα, με ρητή γονική συναίνεση, περιορισμό των εξεταζόμενων παθήσεων σε όσες έχουν σαφές κλινικό όφελος και συγκεκριμένα πρωτόκολλα για την επιστροφή και διαχείριση των αποτελεσμάτων.

Η Ελλάδα έχει γνώση, αλλά όχι ακόμη τις προϋποθέσεις
Οι συγγραφείς αναγνωρίζουν ότι η Ελλάδα διαθέτει ισχυρή παράδοση στον νεογνικό έλεγχο και στη δημόσια υγεία. Το 2024 ο νεογνικός έλεγχος επεκτάθηκε από 4 σε 33 παθήσεις, ενώ η χώρα έχει επιτύχει σημαντικά αποτελέσματα στην πρόληψη γενετικών νοσημάτων, όπως η θαλασσαιμία. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι είναι έτοιμη για τη μετάβαση σε ένα τόσο απαιτητικό και πολύπλοκο μοντέλο όπως είναι η ολική αλληλούχηση γονιδιώματος σε πληθυσμιακό επίπεδο. Μια τέτοια μετάβαση απαιτεί μακροπρόθεσμο σχεδιασμό, ασφαλή χρηματοδότηση, ανάπτυξη ανθρώπινου δυναμικού, σαφείς εγγυήσεις για την προστασία των γενετικών δεδομένων και πλήρη συμμόρφωση με τα διεθνή ηθικά πρότυπα.

Ένα πρόωρο βήμα με υψηλό ρίσκο

Το συμπέρασμα των ερευνητών είναι ξεκάθαρο: Η εφαρμογή γονιδιωματικού νεογνικού ελέγχου μεγάλης κλίμακας στην Ελλάδα, με τα σημερινά δεδομένα, θα ήταν πρόωρη. Χωρίς σαφείς διασφαλίσεις και λειτουργικό πλαίσιο, κινδυνεύει να υπονομεύσει όχι μόνο μελλοντικά προγράμματα γονιδιωματικής, αλλά και την εμπιστοσύνη του κοινού στον καθιερωμένο νεογνικό έλεγχο και στο σύστημα υγείας συνολικά.