Επιφυλάξεις εκφράζουν σε  κοινή ανακοίνωση τους η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία σχετικά με το σχέδιο του Υπουργείου Υγείας για εφαρμογή του νεογνικού γενωμικού screening  για σπάνιες ασθένειες σε πληθυσμιακό επίπεδο και ιδιαίτερα στην εκχώρησή του σε ιδιωτικές εταιρείες. Οι επιστημονικές εταιρείες υποστηρίζουν ότι το εγχείρημα είναι πρόωρο, ενώ εγείρονται ζητήματα βιοηθικής  διαφάνειας και προστασία προσωπικών δεδομένων.

Συγκεκριμένα ενστάσεις έχουν  η  Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνικής Νεογνολογική Εταιρείας για το μαζικό προληπτικό έλεγχο του γονιδιώματος των νεογνών  που  θα γεννηθούν στην χωρά μας από το 2025  έως το 2029 . Σύμφωνα με την Προγραμματική Σύμβαση που δημοσιοποιήθηκε, ο νεογνικός γενωμικός προσυμπτωματικός έλεγχος (screening) θα διενεργηθεί εξολοκλήρου από δυο ιδιωτικές εταιρείες αμερικανικών συμφερόντων, οι οποίες στη συνέχεια θα διατηρηθούν τα γενωμικά δεδομένα των νεογνών σε ανάλογη βιοτράπεζα.

Τα συγκεκριμένο πρόγραμμα  θα βασιστεί στην παραχώρηση των νεογνικών δειγμάτων( σε ψευδοανωνυμοποιημένη μορφή) από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΥΠ) στο οποίο διενεργείται το εθνικό πρόγραμμα βιοχημικού screening από 50 ετίας. Την ίδια στάση αμφισβήτησης διατηρεί και το Επιστημονικό Συμβούλιο του ΙΥΠ με ομόφωνή απόφασή του, έχει διατυπώσει σοβαρές επιφυλάξεις  και δεν έχει προβεί σε παραχώρηση νεογνικών δειγμάτων στις εν λόγω ιδιωτικές εταιρείες.

Στόχοι και ενστάνσεις 

Το νεογνικό γενωμικό screening έχει στόχο την έγκαιρη διάγνωση σπάνιων γενετικών νοσημάτων  και την άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση των πασχόντων νεογνών πριν την εμφάνιση μη αναστρέψιμων  επιπλοκών.  Πρόκειται για πεδίο ιδιαίτερου επιστημονικού ενδιαφέροντος που εμπίπτει στην  Εξατομικευμένη Ιατρική Ακριβείας του μέλλοντος. Ωστόσο, οι  Επιστημονικές Εταιρείες υποστηρίζουν ότι ο εν λόγω έλεγχος βρίσκεται διεθνώς υπό διερεύνηση, αλλά το Ελληνικό Υπουργείο Υγείας, εντούτοις πήρε την απόφαση για να εφαρμοστεί, ενώ έχουν εκφραστεί προβληματισμοί από το ΙΥΠ, οι οποίοι είναι:

• Τα προβλήματα ηθικής και δεοντολογίας που εγείρει η συνέργεια σε ένα τέτοιο εγχείρημα μαζικής κλίμακάς γενωμικού ελέγχου.
• Επί του παρόντος δεν υφίσταται έγκυρη πληροφορημένη συναίνεση των γονέων στη διενέργεια τέτοιου είδους διαγνωστικών ελέγχων σε μαζική κιόλας κλίμακα.
• Το γενωμικό screening ΄παράγει δεδομένα ένα για το νεογνό και την οικογένεια του που μπορούν να αξιοποιηθούν διαχρονικά και ποικιλοτρόπως ( ιατροδικαστική κάλυψη από ασφαλιστικές εταιρείες κ.ο.κ.)
• Εγείρονται προβληματισμοί αναφορικά με τη διασφάλιση της προστασίας προσωπικών δεδομένων των νεογνών/οικογενειών  και την αποτροπή οιουδήποτε κινδύνου απειλής κατά της τελευταίας  είτε για λόγους κακόβουλης  υπεξαίρεσης  από τρίτο είτε εμπορικής εκμετάλλευσης εμπορίας δεδομένων κ.ο.κ.
• Πρέπει να εξασφαλίσει ότι οι κάρτα Guthrie  θα χρησιμοποιηθούν μόνο σύμφωνα με τους κανόνες ιατρικής ηθικής και δεοντολογίας και μόνο με  γνώμαν τον εθνικό συμφέρον  και μόνο προς όφελος των μικρών  ασθενών και των οικογενειών χωρίς καμία περίπτωση  να αποτελούν αντικείμενα εκμετάλλευσης  ή αγοραπωλησίας ή να διατρέξουν κινδύνους διαρροών προσωπικών δεδομένων ευαίσθητου χαρακτήρα.

Συγκεκριμένα προτείνουν η Πολιτεία να λάβει μέτρα για την εφαρμογή της συγκεκριμένης μεθόδου ή οποιασδήποτε άλλης  γίνει αποδεκτής διεθνώς  ως τεκμηριωμένης επιστημονικής αξίας και  κοινωνικής ωφελιμότητας  με φορέα υλοποίησης  το ΙΥΠ .  Οι εταιρείες υποστηρίζουν πως προϋπόθεση είναι να γίνει δημόσια διαβούλευση  με τη συμμετοχή όλων των ενδιαφερόμενων.  Οι επιστημονικές εταιρείες ζητούν  οι γονείς να ενημερώνονται διεξοδικά και αναλυτικά ώστε να υπογράψουν το έγγραφο ενημέρωση και συναίνεσης.  Ακόμη θεωρούν ότι πρέπει να υπάρχει πρόβλεψη για μελλοντική άρση της υπογραφής από τα ίδια τα παιδιά όταν αυτά ενηλικιωθούν από τον νόμο.