Η αποκάλυψη ότι σπέρμα Δανού δότη με παθογόνο μετάλλαξη στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53 χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη 197 παιδιών, εκ των οποίων 18 στην Ελλάδα, προκαλεί έντονη ανησυχία. Η υπόθεση αναδεικνύει σοβαρά κενά στη διεθνή ρύθμιση της δωρεάς γαμετών και την ανάγκη αυστηρότερου ελέγχου.

Tους κινδύνους που προκύπτουν από τα κενά , με αφορμή την υπόθεση του Δανού δότη, τονίζει σε ανάρτησή του ο ομότιμος καθηγητής Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης. Όπως σημειώνει ο καθηγητής, η Δρ. Edwige Kasper, ειδικός στη γενετική προδιάθεση για καρκίνο, παρουσίασε στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής την περίπτωση ενός ανώνυμου Δανού δότη σπέρματος της European Sperm Bank. Ο δότης, αν και υγιής, έφερε μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, γνωστό ως «φρουρός του γονιδιώματος». Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε επί 17 χρόνια σε 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 χώρες, οδηγώντας στη γέννηση 197 παιδιών.

Το Σπέρμα δότη με μετάλλαξη στο TP53: 

Το TP53 είναι το πιο συχνά μεταλλαγμένο γονίδιο στους ανθρώπινους καρκίνους, με πάνω από 45.000 καταγεγραμμένες μεταλλάξεις, οι περισσότερες παθογόνες. Όταν μεταλλάσσεται, χάνει τη λειτουργία του να αποτρέπει τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων, οδηγώντας σε όγκους όπως καρκίνο του μαστού, των πνευμόνων, του εγκεφάλου και παιδικές λευχαιμίες. Οι μεταλλάξεις στο TP53 προκαλούν το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.

Επιπτώσεις στα παιδιά και παρακολούθηση

Τα παιδιά που γεννήθηκαν από το συγκεκριμένο σπέρμα παρακολουθούνται στενά με ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες και υπερηχογραφήματα. Ορισμένα έχουν ήδη εμφανίσει καρκίνο, ενώ κάποια έχουν χάσει τη ζωή τους. Στην Ελλάδα, από τα 18 παιδιά που γεννήθηκαν, ένα παρουσίασε καρκίνο. Η υπόθεση δείχνει πόσο κρίσιμη είναι η έγκαιρη διάγνωση και η πρόληψη, με γυναίκες να καταφεύγουν ακόμη και σε προληπτικές επεμβάσεις, όπως αφαίρεση μαστού.

Νομικό πλαίσιο και διεθνείς αντιθέσεις

Οι νόμοι για τη δωρεά σπέρματος διαφέρουν σημαντικά ανά χώρα, σύμφωνα με όσα σχολιάζει ο ομοτιμος καθηγητής. Στο Βέλγιο επιτρέπονται έως έξι γεννήσεις ανά δότη, στη Γαλλία δέκα, στο Ηνωμένο Βασίλειο δέκα οικογένειες, ενώ στη Γερμανία έως 15 παιδιά. Στην Ελλάδα το όριο είναι δώδεκα περιπτώσεις. Ωστόσο, δεν υπάρχει διεθνής νόμος που να καθορίζει παγκόσμιο όριο. Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας έχει προτείνει πρόσφατα ένα όριο 50 οικογενειών ανά δότη.

Ανάγκη διεθνούς ρύθμισης

Η υπόθεση αναδεικνύει την ανάγκη για ενιαία ευρωπαϊκή και διεθνή ρύθμιση, ώστε να αποτραπεί η επανάληψη τέτοιων περιστατικών. Απαιτείται αυστηρός γενετικός έλεγχος των δωρητών και σαφές όριο στον αριθμό των απογόνων. Η επιστημονική κοινότητα τονίζει ότι μόνο με διεθνή συνεργασία μπορεί να διασφαλιστεί η υγεία των παιδιών και να αποφευχθούν τραγικές συνέπειες.