Στη θετική λίστα ο θεραπευτικός συνδυασμός για την Κυστική Ίνωση

Το πράσινο φως έδωσε το Υπουργείο Υγείας για  την αποζημίωση του  συνδυαστικού σχήματος ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor, με ivacaftor και το σχήμα lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπευτική αγωγή της Κυστικής Ίνωσης, όπως ανακοίνωσε η Vertex Ελλάδος. Το συνδυαστικό σχήμα πλέον ανήκει στην θετική λίστα αποζημιούμενων φαρμάκων.

Η  εν λόγω θεραπεία, Kaftrio/Kalydeco, θα χορηγείται σε επιλέξιμους ασθενείς με Κυστική Ίνωση από 12 χρονών και άνω.  Η θεραπεία Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) για τους επιλέξιμους ασθενείς άνω των 2 ετών, που έχουν δύο αντίγραφα F508del στο CFTR γονίδιο.  Οι ασθενείς αυτοί θα πρέπει να έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), και το lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπεία επιλέξιμων ασθενών άνω των δυο ετών με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι έχουν δύο αντίγραφα F508del στο γονίδιο (CFTR) (F/F). Για ανακοίνωση ορόσημο έκανε λόγο γενικός διευθυντής της Vertex Ελλάδος, Παναγιώτης Νικάκης υπογραμμίζοντας ότι θα επωφεληθούν «500 Έλληνες ασθενείς, συμπεριλαμβανομένων παιδιών ηλικίας από την ηλικία των δύο ετών, που ζουν με κυστική ίνωση, θα συνεχίσουν να έχουν έγκαιρη και βιώσιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και φάρμακα με δυνατότητα επιβράδυνσης της εξέλιξης της νόσου. Αναφορικά με την επίπτωση της χορήγησής της ο κ.Νικάκης υπογράμμισε στα λεγόμενά τους ότι «η σημαντική αξία των νέων θεραπειών έχει αντίκτυπο όχι μόνο στους ασθενείς με κυστική ίνωση, αλλά και τους φροντιστές τους, και στο σύνολο της κοινωνίας».

Πλέον η Ελλάδα περιλαμβάνεται στις 40 χώρες, στις οποίες αποζημιώνεται σε μεγάλο βαθμό η θεραπεία με διαμορφωτές CFTR. Άξιο λόγου είναι πως η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει το προσδόκιμο ζωής, με κατά μέσο όρο ηλικία θανάτου είναι λίγο μετά το 30^ο έτος ζωής, αφού επηρεάζει προοδευτικά πολλά όργανα, προσβάλλοντας τους πνεύμονες, το ήπαρ, το πάγκρεας, το γαστρεντερικό σωλήνα, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα. Αιτία της εκδήλωσής της αποτελεί η ελαττωματική ή/και έλλειψη πρωτεΐνης CFTR που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

Δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR, ένα από έκαστο γονέα κληρονομούνται. Οι μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν με ένα γενετικό τεστ. Πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων CFTR είναι δυνατόν να προκαλέσουν τη νόσο, αλλά η πλειονότητα των ατόμων με ΚΙ έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del.

Οι μεταλλάξεις CFTR οδηγούν σε ΚΙ προκαλώντας ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR ή οδηγώντας σε έλλειψη ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Η  έλλειψη προκαλεί κακή ροή άλατος και νερού εντός κι εκτός των κυττάρων σε έναν αριθμό οργάνων. Ειδικότερα, στους πνεύμονες, επιφέρει συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, σε χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων που τελικά οδηγεί σε θάνατο για πολλούς ασθενείς.

Εκφράζοντας την ευγνωμοσύνη η γενική γραμματέας του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Κωνσταντίνα Γιαννάκη αναφέρεται στη συμφωνία ως  «μια απόδειξη του τί μπορούν να καταφέρουν οι ασθενείς μέσα από την αποτελεσματική και οργανωμένη διεκδίκηση! Οι καινοτόμες θεραπείες CFTR Modulators δεν ανακουφίζουν μόνο τα συμπτώματα της νόσου στους ασθενείς μας, αλλά στοχεύουν στα αίτια της Κυστικής Ίνωσης, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου και βελτιώνοντας θεαματικά την αναπνευστική λειτουργία και τη συνολική υγεία των ασθενών μας».

Στις συντονισμένες προσπάθειες από το 2019 έδωσε έμφαση η Πρόεδρος του Συλλόγου, Άννα Σπίνου, για να εισαχθεί η θεραπεία στην Ελλάδα και στην έγκριση κυκλοφορίας από τον ΕΜΑ το  2020 δίνοντας πρόσβαση στους επιλέξιμους ασθενείς καταφέρνοντας έτσι να κερδίσουν πίσω την χαμένη τους ανάσα.  Χάρη στη συνεργασία  με τους αρμόδιους φορείς, τον Υπουργείο Υγείας  και τη φαρμακευτική εταιρεία Vertex Pharmaceuticals,  δόθηκαν λύσεις στις  καθυστερήσεις στις εκτελέσεις των συνταγών των καινοτόμων θεραπειών υπήρχαν τα προηγούμενα χρόνια, οι οποίες εισάγονταν μέσω ΙΦΕΤ. «Τον τελευταίο χρόνο οι ασθενείς λαμβάνουν τις θεραπείες τους σε ομαλή ροή χωρίς διακοπή» ανέφερε χαρακτηριστικά η κ. Σπίνου.