Συμμαχία για τα σπάνια νοσήματα

Η φαρμακοβιομηχανία Shire – γνωστή για την ανάπτυξη θεραπειών σπάνιων νοσημάτων – μαζί με τη Microsoft και την EURORDIS Rare Diseases Europe ανακοίνωσαν στρατηγική συμμαχία, που στοχεύει στην αντιμετώπιση της διαγνωστικής πρόκλησης για ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νόσο.

Το EURORDIS Rare Diseases Europe είναι μια μοναδική μη κερδοσκοπική ομάδα 792 οργανώσεων ασθενών με σπάνιες ασθένειες από 69 χώρες, που συνεργάζονται για τη βελτίωση της ζωής των 30 εκατομμυρίων ανθρώπων που ζουν με σπάνια νόσο στην Ευρώπη.

Στόχος της τριμερούς συμμαχίας είναι να βελτιώσει τη διάγνωση των σπανίων νόσων. Ο «μακρύς δρόμος προς τη διάγνωση» είναι βασικό ζήτημα που επηρεάζει την υγεία, τη μακροζωία και την ευημερία των ασθενών με σπάνιες ασθένειες και των οικογενειών τους.

Στα πλαίσια αυτά, έχει συγκροτηθεί μία πολυεπιστημονική ομάδα εμπειρογνωμόνων με την ονομασία Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children. Έργο της είναι να αναπτύξει έναν “οδικό χάρτη” ​​με βασικό στόχο τη συντόμευση της πολυετούς διαγνωστικής οδού παιδιών με σπάνια νοσήματα.

Η βελτίωση της ικανότητας των γιατρών να αναγνωρίζουν ασθενείς και να κάνουν διάγνωση για σπάνια νόσο, να ενισχύουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να ασκούν πιο ενεργό ρόλο στη φροντίδα τους και να παρέχουν καθοδήγηση υψηλού επιπέδου για την εξασφάλιση καλύτερων αποτελεσμάτων υγείας για τους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες θα είναι τα κεντρικά σημεία του σχεδίου.

Η Ομάδα θα ξεκινήσει τις εργασίες της στις αρχές του 2018, συγκεντρώνοντας πληροφορίες από ασθενείς, τις οικογένειές τους και άλλους ειδικούς συμβούλους, ενώ η δημοσίευση του οδικού χάρτη αναμένεται στις αρχές του επόμενου έτους.

«Ως γιατρός με παιδιατρική εκπαίδευση, έχω δει από πρώτο χέρι το καταστροφικό αποτέλεσμα που μπορεί να έχει μια ανακριβής διάγνωση στους ασθενείς, τις οικογένειές τους, καθώς και στους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης που εργάζονται για να τους βοηθήσουν. Η επιτάχυνση του χρόνου διάγνωσης είναι ζωτικής σημασίας για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων για τους ασθενείς και τα συστήματα υγείας», δήλωσε ο Flemming Ornskov, διευθύνων σύμβουλος της Shire.

Από την πλευρά του ο Yann Le Cam, διευθύνων σύμβουλος της EURORDIS-Rare Diseases Europe δήλωσε: «Σήμερα, πολλά παιδιά σε όλο τον κόσμο ζουν με μια σπάνια ασθένεια που παραμένει είτε αδιάγνωστη είτε με λανθασμένη διάγνωση. Αυτό μπορεί να καθυστερήσει την κατάλληλη περίθαλψη και θεραπεία και να προκαλέσει απομόνωση, διακρίσεις, κοινωνικό αποκλεισμό και επίσης να συμβάλει στην απώλεια ανθρώπινων πόρων».