Πρωτοποριακή δραστική ουσία για την αντιμετώπιση της Κυστικής Ίνωσης, τώρα διαθέσιμη σε Ελλάδα και Κύπρο

Η Εισπνεόμενη Ξηρή Κόνι Μαννιτόλης είναι πλέον διαθέσιμη στην Ελληνική και την Κυπριακή αγορά για την θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης σε ενήλικες, ηλικίας 18 ετών και άνω, ως πρόσθετη θεραπεία στη συνήθη αντιμετώπιση της νόσου.

Η Κ.Ι. προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου στο έβδομο χρωμόσωμα και επηρεάζει πολλά ζωτικά συστήματα του ανθρώπινου σώματος. Το κύριο χαρακτηριστικό της Κ.Ι. είναι ο σχηματισμός ιδιαίτερα παχύρευστων και αφυδατωμένων εκκριμάτων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, οδηγώντας στη σταδιακή καταστροφή και βλάβη τους. Τα κύρια συμπτώματα αφορούν στο αναπνευστικό, πεπτικό – γαστρεντερικό και αναπαραγωγικό σύστημα. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών είναι οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος, οι οποίες βαθμιαία βλάπτουν τον ιστό του πνεύμονα – αυτές, επίσης, κατέχουν συντριπτικό ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου.

Στατιστικά παγκοσμίως, 1 στα 2.000 – 2.500 παιδιά γεννιούνται ετησίως με Κυστική Ίνωση. Στην Ελλάδα, 50 με 60 παιδιά γεννιούνται ετησίως με Κ.Ι. (περίπου 1 παιδί την εβδομάδα). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, θεωρείται φορέας του ανώμαλου γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης (περίπου 500.000 Έλληνες). Επιπλέον, στην Ελλάδα, η πιο κοινή μετάλλαξη του γονιδίου που παρατηρείται είναι η “F508del”, η οποία θεωρείται μία από τις πιο σοβαρές μεταλλάξεις στη συμπτωματολογίας της Κ.Ι., ενώ επίσης στη χώρα μας, εκτιμάται πως υπάρχουν συνολικά πάνω από 800 ασθενείς (παιδιά και ενήλικες) με Κ.Ι. Τέλος, σε ότι αφορά στις γεννήσεις νέων ασθενών στην Ελλάδα, η Κυστική Ίνωση είναι, μακράν, η πιο κοινή κληρονομούμενη ασθένεια.

Με την πρόοδο των ιατρικών και φαρμακευτικών ανακαλύψεων, το προσδόκιμο ζωής για τους ασθενείς με κυστική ίνωση συνεχίζει να αυξάνεται και κυμαίνεται, ανάλογα με τη χώρα κατοικίας του ασθενούς, στα 35-40 έτη (στην Ελλάδα σημαντικά χαμηλότερο). Οι θεραπείες για την Κ.Ι. (διάφορα φάρμακα σε εισπνεόμενη ή από του στόματος μορφή και φυσιοθεραπεία στήθους) βασίζεται σε μια αυστηρή, βάση πρωτοκόλλου, ιατρική περίθαλψη, και, μεταξύ άλλων, ο κύριος στόχος τους είναι η πρόληψη και θεραπεία των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Κατά διαστήματα, απαιτούνται νοσηλείες σε εξειδικευμένες κλινικές. Σε κάθε περίπτωση, η προσφορά εξειδικευμένης ιατρικής και νοσηλευτικής φροντίδας σε ασθενείς με Κ.Ι. δεν βελτιώνει μόνο την ποιότητα ζωής τους, αλλά και την υγεία τους οδηγώντας σε μεγαλύτερο χρόνο ζωής με την ασθένεια.

Η δραστική ουσία μαννιτόλη, είναι μια φυσιολογικά παραγόμενη πολυόλη (αλκοόλη σακχάρου), η οποία χρησιμοποιείται ευρέως ως οσμωτικός παράγοντας. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να ενισχύσει την όσμωση (διαμεμβρανική ροή υγρών). Η αποτελεσματική θεραπεία για την εκκαθάριση της υπερβολικής βλέννας στους πνεύμονες είναι αποφασιστικής σημασίας για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της Κυστικής Ίνωσης, δεδομένου ότι επιτρέπει τα αναπνευστικά όργανα να λειτουργούν στην υψηλότερη δυναμικότητα τους και μειώνει τους κινδύνους της μακροχρόνιας λοίμωξης και φλεγμονής των πνευμόνων. Πιστεύεται ότι, αφότου εισπνευστεί, η μαννιτόλη προκαλεί την εισροή υγρών στα εκκρίματα των αεραγωγών των πνευμόνων. Με τον τρόπο αυτό μειώνεται το ιξώδες των εκκριμάτων και, κατ’ επέκταση, διευκολύνεται η απομάκρυνσή τους.

Η εισπνεόμενη μαννιτόλη ελέγχθηκε σε δύο βασικές μελέτες στις οποίες μετείχαν 642 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 56 ετών με ήπια ή μέτρια κυστική ίνωση, μεταξύ των οποίων 341 ενήλικες. Η βασική μέτρηση της αποτελεσματικότητας βασίστηκε στη βελτίωση του βιαίως εκπνεόμενου όγκου σε ένα δευτερόλεπτο (FEV1) του ασθενούς, προσαρμοσμένο στην ηλικία, το φύλο και το ύψος του ασθενούς, μετρούμενου σε διάστημα 26 εβδομάδων, και στις δύο μελέτες. Ο FEV1 είναι η μέγιστη ποσότητα αέρος που μπορεί να εισπνεύσει ένα άτομο σε ένα δευτερόλεπτο. Συνολικά, οι ασθενείς που έλαβαν θεραπεία 26 εβδομάδων με Bronchitol® σε σύγκριση με τους ασθενείς που έλαβαν εικονικό φάρμακο παρουσίασαν βελτίωση της τάξεως του 2-3% στην FEV1, προσαρμοσμένο με βάση την ηλικία, το ύψος και το φύλο του ασθενούς.

Η δραστική ουσία μαννιτόλη είναι διαθέσιμη υπό την μορφή καψακίων ζελατίνης. Κάθε καψάκιο περιέχει 40mg λευκής κόνις μαννιτόλης για εισπνοή με χρήση συσκευής εισπνοών. Καθώς ο αριθμός των ασθενών με Κυστική Ίνωση είναι μικρός, η ασθένεια θεωρείται «σπάνια» και το φάρμακο μαννιτόλη χαρακτηρίστηκε «ορφανό φάρμακο». Το φάρμακο μαννιτόλη μπορεί να ληφθεί μόνο με ιατρική συνταγή.