Θετική γνωμοδότηση για το KAFTRIO σε παιδιά με κυστική ίνωση ηλικίας 2 έως 5 ετών

Η Vertex έλαβε θετική γνωμοδότηση από την Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση  (CHMP) για το KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε συνδυασμό με Ivacaftor για παιδιά με κυστική ίνωση ηλικίας 2 έως 5 ετών. Εφόσον δοθεί το τελικό «πράσινο φως» υπολογίζεται πως περισσότερα από 1.200 παιδιά θα είναι νέα επιλέξιμα για ένα φάρμακο που θα μπορούσε να θεραπεύσει την υποκείμενη αιτία της ασθένειάς τους.

Η Vertex Pharmaceuticals Incorporated ανακοίνωσε τη θετική γνωμοδότηση για την επέκταση της επισήμανσης του KAFTRIO® σε σχήμα συνδυασμού με ivacaftor, για τη θεραπεία παιδιών με κυστική ίνωση (CF) ηλικίας 2 έως 5 ετών που έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), όπως ανακοίνωσε η εταιρεία Vertex.https://investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-receives-chmp-positive-opinion-kaftrior-1 «Το KAFTRIO έχει επιδείξει πρωτοφανές κλινικό όφελος για τα επιλέξιμα άτομα που ζουν με ΚΙ», δήλωσε η Nia Tatsis, Ph.D., Executive Vice President, Chief Regulatory and Quality Officer της Vertex. «Η θεραπεία της υποκείμενης αιτίας της ΚΙ όσο το δυνατόν νωρίτερα στη ζωή έχει τη δυνατότητα να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου, γι’ αυτό και χαιρόμαστε που η CHMP υποστηρίζει την επέκταση της ένδειξης για το KAFTRIO σε ασθενείς ηλικίας μόλις 2 ετών».

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, το KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) σε σχήμα συνδυασμού με ivacaftor έχει ήδη εγκριθεί για τη θεραπεία ατόμων με ΚΙ ηλικίας 6 ετών και άνω που έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο της μετάλλαξης F508del στο γονίδιο CFTR.

Υπενθυμίζεται ότι η κυστική ίνωση  είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει τη διάρκεια της ζωής και επηρεάζει περισσότερα από 88.000 άτομα παγκοσμίως. Πρόκειται για μια προοδευτική, πολυοργανική νόσο που επηρεάζει τους πνεύμονες, το ήπαρ, το πάγκρεας, τον γαστρεντερικό σωλήνα, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και τον αναπαραγωγικό σωλήνα. Η πάθηση προκύπτει από μια ελαττωματική και/ή ελλιπή πρωτεΐνη CFTR που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, δηλαδή ο ασθενείς έχει λάβει από  κάθε γονέα του ένα ελαττωματικό γονίδιο CFTR. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις αυτές μπορούν να εντοπιστούν με γενετικό τεστ. Ενώ υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων του CFTR που μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο, η συντριπτική πλειονότητα των ατόμων με Κυστική Ίνωση έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del. Οι μεταλλάξεις του CFTR οδηγούν στην ΚΙ προκαλώντας ελαττωματικότητα της πρωτεΐνης CFTR ή οδηγώντας σε έλλειψη ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR στην επιφάνεια των κυττάρων.

Η ελαττωματική λειτουργία, ακόμη και η απουσία της πρωτεΐνης CFTR έχει ως αποτέλεσμα την κακή ροή αλατιού και νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα σε διάφορα όργανα. Στους πνεύμονες, αυτό οδηγεί στη συσσώρευση ασυνήθιστα παχιάς, κολλώδους βλέννας, σε χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και σε προοδευτική βλάβη των πνευμόνων που τελικά οδηγεί στο θάνατο για πολλούς ασθενείς.

KAFTRIO® σε σχήμα συνδυασμού με το Ivacaftor

Πρόκειται για ένα από του στόματος χορηγούμενο φάρμακο που έχει σχεδιαστεί για να αυξάνει την ποσότητα και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR στην επιφάνεια των κυττάρων. Το elexacaftor και το tezacaftor δρουν μαζί για να αυξήσουν την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην επιφάνεια του κυττάρου, συνδεόμενοι σε διαφορετικές θέσεις στην πρωτεΐνη CFTR. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής CFTR, έχει σχεδιαστεί για να διευκολύνει την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις του ivacaftor, του tezacaftor και του elexacaftor βοηθούν στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς.