Επανάσταση στο τοπίο της αλληλούχισης DNA- Ανάλυση με 100 δολάρια 

Σημαντικό  τεχνολογικό άλμα στον τομέα της γονιδιωματικής  πέτυχε η Ultima Genomics, με την κυκλοφορία των υψηλής τεχνολογίας αλληλουχιών DNA που είναι σε θέση να διαβάσουν ένα ανθρώπινο γονιδίωμα με μόλις 100 δολάρια. Επανάσταση φέρνει στον τομέα της γονιδιωματικής, καθιστώντας τον πιο προσιτό για τους ερευνητές, τους κλινικούς γιατρούς και το ευρύ κοινό.

Πρόκειται για μια  βιοτεχνολογική εταιρεία  που αναπτύσσει μια επαναστατική νέα αρχιτεκτονική αλληλούχισης υπερ-υψηλής απόδοσης, σύμφωνα με το medriva.com. Η εταιρεία με έδρα την Καλιφόρνια ανακοίνωσε  την διάθεση του UG 100, ένα όργανο υψηλής ισχύος, το οποίο αναμένεται να μεταμορφώσει τη γονιδιωματική έρευνα και  να ανταγωνιστεί τα όργανα υψηλής απόδοσης άλλων κολοσσών του κλάδου, προσφέροντας χαμηλότερο κόστος λειτουργίας και μεγαλύτερη ευελιξία. Ο αλληλουχιστής, με τιμή 1,5 εκατομμυρίου δολαρίων, μπορεί να διαβάσει έως και 20.000 ανθρώπινα γονιδιώματα ετησίως, ενώ τα αντιδραστήρια που απαιτούνται για τη λειτουργία του κοστίζουν μόλις 1 δολάριο ανά δισεκατομμύριο αλληλουχισμένων βάσεων DNA. Το σύστημα UG 100 χρησιμοποιεί μια μοναδική αρχιτεκτονική αλληλούχισης με ένα ανοιχτό πλακίδιο πυριτίου για να αντικαταστήσει τις παραδοσιακές κυψέλες ροής, επιτρέποντας την αλληλούχιση 100 γονιδιωμάτων και πέραν αυτών.

Η επίσημη παρουσίαση του UG 100 προγραμματίζεται στην επερχόμενη συνάντηση Advances in Genome Biology and Technology (AGBT) στο Ορλάντο της Φλόριντα. Το σύστημα είναι ειδικά κατασκευασμένο για εφαρμογές μεγάλου όγκου και διαθέτει αυτοματοποίηση εκτέλεσης 24/7, ευελιξία για μικρότερες και ταχύτερες εκτελέσεις και υψηλή ακρίβεια για εφαρμογές βλαστικής και σωματικής γραμμής.

Πριν από τη δημόσια κυκλοφορία, το UG 100 υποβλήθηκε σε αυστηρές δοκιμές και βελτιώσεις μέσω του προγράμματος Early Access της Ultima. Η εταιρεία συνεργάστηκε με κορυφαία εργαστήρια για να βελτιώσει την ευρωστία, τη χρηστικότητα, τις δυνατότητες αυτοματοποίησης και τη χημεία της τεχνολογίας. Το αποτέλεσμα είναι μια πλατφόρμα που προσφέρει ταχύτερους χρόνους εκτέλεσης και βελτιωμένη ακρίβεια, παρέχοντας στον κλάδο ένα στιβαρό και αξιόπιστο εργαλείο για τη γονιδιωματική έρευνα. Σχολιάζοντας την ανακοίνωση στα social media ο ομοτιμος καθηγητής Γενετικής Κωνσταντίνος Τριανταφύλλου κάνει  λόγο για «μια στιγμή ορόσημο στην ιστορία του πεδίου», προσθέτοντας πως «ένα κύμα νέων θεραπειών θα μπορούσε να έρθει στο εγγύς μέλλον».

Στα πλεονεκτήματά τουUG 100 περιλαμβάνεται η λειτουργία ακραίας ακρίβειας για σωματικές εφαρμογές και ανίχνευση σπάνιων συμβάντων, καθιστώντας το πολύτιμο εργαλείο για την εξατομικευμένη ιατρική και την έρευνα ασθενειών. Η τεχνολογία ppmSeq του προσφέρει κορυφαία στον κλάδο ακρίβεια ακατέργαστης ανάγνωσης για την κλήση παραλλαγών ενός νουκλεοτιδίου, ένα κρίσιμο χαρακτηριστικό για εφαρμογές ανίχνευσης σπάνιων συμβάντων, όπως είναι η ανίχνευση χαμηλού επιπέδου κυκλοφορούντος DNA όγκων. Η πλατφόρμα προσφέρει επίσης ευελιξία κόστους και ακρίβεια για διάφορες εφαρμογές, καθιερώνοντας τον εαυτό της ως ένα game-changer στον κλάδο της γονιδιωματικής.