Το μεγαλύτερο και πιο αντιπροσωπευτικό αποθετήριο γενετικών δεδομένων στις ΗΠΑ ανοίγει νέους δρόμους για την έρευνα σε καρδιαγγειακά νοσήματα, καρκίνο και Αλτσχάιμερ.

 Το All of Us Research Program των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ (NIH) πέτυχε ένα σημαντικό επιστημονικό ορόσημο, ξεπερνώντας το 1 εκατομμύριο πλήρεις αλληλουχίες ανθρώπινου γονιδιώματος. Πρόκειται για μία από τις μεγαλύτερες και πιο ποικιλόμορφες βάσεις δεδομένων βιοϊατρικής έρευνας παγκοσμίως, η οποία αναμένεται να επιταχύνει την ανάπτυξη της ιατρικής ακριβείας και την κατανόηση πολύπλοκων ασθενειών.

Έμφαση στις υποεκπροσωπούμενες πληθυσμιακές ομάδες
Η αξία του προγράμματος δεν βασίζεται μόνο στον αριθμό των συμμετεχόντων, αλλά και στην αντιπροσωπευτικότητά τους. Περισσότεροι από 645.000 συμμετέχοντες, δηλαδή το 86% του συνόλου,  προέρχονται από ομάδες που ιστορικά υποεκπροσωπούνται στη βιοϊατρική έρευνα.

Σε αυτές περιλαμβάνονται ηλικιωμένοι, γυναίκες, άτομα με αναπηρίες, άνθρωποι όλων των φυλών και εθνοτήτων, καθώς και κάτοικοι αγροτικών και μητροπολιτικών περιοχών. Οι συμμετέχοντες προέρχονται από όλες τις 50 πολιτείες και τα εδάφη των ΗΠΑ, καλύπτοντας πάνω από το 98% των τριψήφιων ταχυδρομικών κωδικών της χώρας.
Είσοδος στην εποχή της πολυομικής

Η νέα έκδοση της βάσης δεδομένων σηματοδοτεί την είσοδο του προγράμματος στην εποχή της πολυομικής (multiomics).
Για πρώτη φορά περιλαμβάνονται:
δεδομένα πρωτεωμικής  από σχεδόν 10.000 συμμετέχοντες,
δεδομένα RNA sequencing (RNA-seq) από περίπου 9.000 άτομα,
<• αλληλουχίες ολόκληρου γονιδιώματος με τεχνολογία long-read sequencing από περισσότερους από 14.500 συμμετέχοντες.

Το NIH ανακοίνωσε ότι μέσα στο έτος θα προστεθούν ακόμη περισσότερα πολυομικά δεδομένα.
Περισσότερες από 1.400 επιστημονικές δημοσιεύσεις
Τα δεδομένα του All of Us έχουν ήδη αξιοποιηθεί σε περισσότερες από <1.400 δημοσιεύσεις με αξιολόγηση από ομότιμους κριτές, από σχεδόν 23.000 ερευνητές στις Ηνωμένες Πολιτείες και διεθνώς.
Μεταξύ των σημαντικότερων ερευνητικών αποτελεσμάτων συγκαταλέγονται:
• η ανάπτυξη της πρώτης κλινικής γενετικής εξέτασης που προβλέπει τον κληρονομικό κίνδυνο για οκτώ καρδιαγγειακές παθήσεις,
• η επικύρωση ενός χαμηλού κόστους μοντέλου πρόβλεψης κινδύνου για καρκίνο του προστάτη, το οποίο δοκιμάζεται σε κλινική μελέτη με 5.000 Αμερικανούς βετεράνους,
• η αναγνώριση ήδη εγκεκριμένων φαρμάκων και νέων γενετικών μεταβολών που ενδέχεται να συμβάλουν στην πρόληψη της νόσου Αλτσχάιμερ.
Παράλληλα, το πρόγραμμα έχει πραγματοποιήσει τη μεγαλύτερη επιστροφή γενετικών αποτελεσμάτων στους συμμετέχοντες που έχει γίνει ποτέ, παρέχοντας περισσότερα από 733.000 εξατομικευμένα αποτελέσματα DNA<span;> σε περισσότερους από 277.000 πολίτες

Ελεύθερη πρόσβαση στους ερευνητές
Τα δεδομένα του προγράμματος διατίθενται δωρεάν σε εγγεγραμμένους ερευνητές μέσω της διαδικτυακής πλατφόρμας του NIH, εξασφαλίζοντας ίσες δυνατότητες πρόσβασης τόσο σε μικρότερα πανεπιστήμια όσο και σε μεγάλα ερευνητικά ιδρύματα.

«Βλέπω το All of Us ως έναν εθνικό θησαυρό. Πρόκειται για μια θεμελιώδη και προσβάσιμη ερευνητική πλατφόρμα που μπορεί να χρησιμοποιηθεί από επιστήμονες κάθε βαθμίδας για την αντιμετώπιση των σημαντικότερων προκλήσεων στη δημόσια υγεία», δήλωσε ο δρ Bhattacharya.