Οι ερευνητές χρησιμοποιώντας γενετικούς δείκτες για να εξετάσουν με ποιο τρόπο ο φλοιός του εγκεφάλου είχε «καλωδιωθεί», αποκάλυψαν νευρωνικές ανωμαλίες στο 90% των παιδιών με αυτισμό, έναντι μόλις 10% στα παιδιά που δεν ήταν αυτιστικά. Οι αλλοιώσεις συμβαίνουν κυρίως στις περιοχές που εμπλέκονται στην κοινωνική και συναισθηματική επικοινωνία, καθώς και τη γλώσσα.
Οι ερευνητές εντόπισαν αλλαγές στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο των εμβρύων, οι οποίες μπορεί να ευθύνονται για την εμφάνιση της διαταραχής του αυτισμού μετά τη γέννα. Οι επιστήμονες του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια – Σαν Ντιέγκο και του Ινστιτούτου Άλεν για την Επιστήμη του Εγκεφάλου στο Σιάτλ, με επικεφαλής τον καθηγητή νευροεπιστήμης Ερίκ Κουρσέσν, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», πραγματοποίησαν μεθανάτιες αυτοψίες σε εγκεφαλικούς ιστούς 22 παιδιών με και χωρίς αυτισμό, που είχαν πεθάνει σε ηλικία δύο έως 15 ετών.
Οι ερευνητές ανέφεραν ότι επειδή οι εγκεφαλικές αλλαγές είναι συνήθως σποραδικές στον εγκεφαλικό φλοιό, αυτό μπορεί να εξηγεί γιατί ορισμένα παιδιά με αυτισμό εμφανίζουν βελτίωση, αν η αντιμετώπιση του προβλήματος ξεκινήσει έγκαιρα. Οι επιστήμονες θεωρούν ότι ο παιδικός εγκέφαλος διαθέτει «πλαστικότητα» τέτοια, που του επιτρέπει σε κάποιες περιπτώσεις να αναδιατάσσει τις νευρωνικές «καλωδιώσεις» του, με αποτέλεσμα το παιδί να έχει πιθανότητες βελτίωσης.