Όπως ανακοίνωσαν Αμερικανοί επιστήμονες τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα δείχνουν ότι το τεστ μπορεί να αλλάξει στο μέλλον τον τρόπο που γίνεται σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος.
Το γενετικό τεστ γίνεται όταν οι γυναίκες είναι τουλάχιστον δέκα εβδομάδων έγκυες, οπότε περίπου το 10% του DNA στο αίμα τους προέρχεται από τον πλακούντα του εμβρύου. Το εμβρυϊκό DNA επιπλέει ελεύθερα μέσα στο μητρικό αίμα και δεν βρίσκεται μέσα στα κύτταρα, όπως συμβαίνει κανονικά.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρ Νταϊάνα Μπιάνκι του νοσοκομείου παίδων του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου Ταφτς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο διεθνούς κύρους ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», δοκίμασαν το τεστ σε 1.914 εγκύους, οι περισσότερες κάτω των 30 ετών. Ήταν η πρώτη μεγάλη κλινική δοκιμή του νέου τεστ, που διέγνωσε σωστά το 45,5% των περιπτώσεων συνδρόμου Ντάουν, έναντι μόνο 4,2% για τα παραδοσιακά τεστ αίματος. Το τεστ είναι επίσης πέντε φορές πιο αποτελεσματικό στη διάγνωση της γενετικής νόσου «τρισωμία 18» (41% έναντι 8%).
Το τεστ DNA εμφανίζει πολύ λιγότερα ψευδή θετικά αποτελέσματα για Ντάουν (που τρομοκρατούν χωρίς λόγο τους υποψήφιους γονείς): μόλις 0,3%, έναντι 3,6% για τα τωρινά διαγνωστικά τεστ. Αντίστοιχα για την τρισωμία 18, το νέο τεστ έχει 0,2% ψευδή θετικά αποτελέσματα, μόνο το ένα τρίτο των σημερινών τεστ. Τα συχνά ψευδή θετικά αποτελέσματα, που εμφανίζονται στα σημερινά τεστ, οδηγούν τις εγκύους να κάνουν περαιτέρω επεμβατικές δοκιμασίες, όπως αμνιοκέντηση, η οποία μπορεί να επιφέρει αποβολή του εμβρύου. Εννέα στα δέκα από αυτά τα ψευδή θετικά τεστ, αποδεικνύονται τελικά ότι είναι αρνητικά.