Όπως μεταδίδει το Reuters, η γαλλική φαρμακοβιομηχανία Sanofi, μέσω της εν λόγω μονάδας που διαθέτει η Genzyme, έχει εγγράψει ασθενείς σε μεσοπρόθεσμη μελέτη φάσης ΙΙa για τη θεραπεία «GZ / SAR402671».
Η νόσος Fabry είναι μια κληρονομική, δυνητικά θανατηφόρα διαταραχή οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ενζύμου, από την οποία πάσχει ένας στους 40.000 άνδρες. Όπως εξηγούν οι γιατροί, οδηγεί πρόωρα στη νεφρική ανεπάρκεια, προκαλεί σε νεαρή ηλικία την εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων και σοβαρών επιπλοκών στην καρδιά και τα αγγεία, απειλώντας τη ζωή των ασθενών.
Τα συμπτώματα της νόσου του Fabry μπορούν να εμφανιστούν από την παιδική ηλικία, αλλά συχνά δεν αξιολογούνται σωστά.
*Πόνος. Μπορεί να εκδηλωθεί σαν «κάψιμο» ή «μυρμήγκιασμα» κυρίως στα πόδια και τα χέρια και είναι συνεχόμενος ή εμφανίζεται κατά διαστήματα, κυρίως το καλοκαίρι.
*Υποϊδρωσία ή ανιδρωσία: Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν πρόβλημα στην παραγωγή ιδρώτα, με αποτέλεσμα να παρουσιάζουν συχνά πυρετό μετά από άσκηση και ευαισθησία στις υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες.
*Δερματικό εξάνθημα: Το χαρακτηριστικό εξάνθημα της νόσου ονομάζεται αγγειοκεράτωμα και είναι κοκκινωπό – μοβ, μεγέθους λίγων χιλιοστών που εμφανίζεται στην κοιλιά, τα γεννητικά όργανα, τους γοφούς, τους μηρούς.
*Καρδιολογικά προβλήματα: Μπορεί να παρουσιαστούν προβλήματα στο μυϊκό τοίχωμα και να δημιουργηθεί υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, βαλβιδοπάθεια, αρρυθμίες. Θεωρείται μια από τις αιτίες αιφνιδίου θανάτου.
*Επιπλοκές από τους νεφρούς, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση πρόωρης νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου.
*Όραση: Ήπιες ανωμαλίες που ευτυχώς δεν προκαλούν προβλήματα στην όραση
*Βαρηκοΐα: Αναφέρεται σε αρκετές περιπτώσεις και μπορεί να είναι σημαντικού βαθμού. Οι ασθενείς το περιγράφουν σαν βουητό.
*Διαταραχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος: Πονοκέφαλος, ζαλάδα και ίλιγγος. Εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε νεαρή ηλικία.
*Γαστρεντερικές διαταραχές: Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.