Γονιδιακή θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Ελπιδοφόρα είναι τα νέα για την ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας της κυστικής ίνωσης. Η γερμανική φαρμακοβιομηχανία Boehringer Ingelheim συμφώνησε και εντάσσεται στη διεθνή Κοινοπραξία Γονιδιακής Θεραπείας Κυστικής Ίνωσης (GTC), που έχει δημιουργηθεί στη Βρετανία με στόχο ακριβώς την ανάπτυξη μακροχρόνιας θεραπείας για ασθενείς με κυστική ίνωση.

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή, γενετική ασθένεια, που προκαλεί μόνιμες πνευμονικές λοιμώξεις και με την πάροδο του χρόνου περιορίζει την ικανότητα του ατόμου να αναπνέει, επιδεινώνοντας την ποιότητα ζωής. Υπάρχουν περισσότερες από 2.000 γνωστές μεταλλάξεις στο υπεύθυνο γονίδιο (CFTR), πολλές από τις οποίες οδηγούν ένα άτομο να αναπτύξει τη νόσο.

Οι υφιστάμενες θεραπείες και αυτές που βρίσκονται σε εξέλιξη μπορούν μόνο να επιβραδύνουν την πρόοδο της νόσου. Επιπλέον, οι υπάρχουσες θεραπείες έχουν ποικίλα αποτελέσματα ανάλογα με την κατάσταση μετάλλαξης ενός ασθενούς, όπως καθορίζεται από τη συγκεκριμένη παραλλαγή γονιδίων που προκαλεί τη νόσο τους. ‘Έτσι, υπάρχει μεγάλη ανάγκη ανακάλυψης νέων θεραπειών.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι η μοναδική θεραπευτική προσέγγιση μέχρι σήμερα που μπορεί να αντιμετωπίσει όλες τις μεταλλάξεις γονιδίων CFTR, προσφέροντας έτσι μια δυνατότητα καθολικής θεραπείας. Η κοινοπραξία λοιπόν θα επικεντρωθεί στην ανάπτυξη μίας γονιδιακής θεραπείας με τέτοιο τρόπο, ώστε να εισαχθεί ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου CFTR στα κύτταρα των πνευμόνων.

Η Κοινοπραξία συγκεντρώνει μεγάλη εμπειρία στην ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας χάρη στη συμμετοχή των Imperial Innovations και Oxford BioMedica (OXB). Επίσης, συμμετέχουν ιδρύματα όπως το Imperial College του Λονδίνου και τα πανεπιστήμια της Οξφόρδης και του Εδιμβούργου. Η χρηματοδότηση γίνεται από το Ταμείο Καινοτομίας της Υγείας της Βρετανίας και το ίδρυμα Cystic Fibrosis Trust.