Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για κληρονομική νόσο

Εγκρίθηκε στις ΗΠΑ το φάρμακο Luxturna, το οποίο είναι η πρώτη γονιδιακή θεραπεία, που εγκρίνεται για κληρονομική νόσο. Το φάρμακο αφορά ασθενείς με επιβεβαιωμένη δυστροφία του αμφιβληστροειδούς σχετιζόμενης με διαλληλική RPE65 μετάλλαξη.

Οι κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες είναι μία ομάδα σπάνιων νόσων, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στην τύφλωση και προκαλούνται από ένα ή περισσότερα 220 διαφορετικά γονίδια.

Το νέο φάρμακο παρέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 απευθείας στα κύτταρα του αμφιβληστροειδή, τα οποία στη συνέχεια παράγουν τη φυσιολογική πρωτεϊνη, που μετατρέπει το φως σε ηλεκτρικό σήμα για να αποκατασταθεί η όραση στους ασθενείς.

O Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει προτείνει το Luxturna να χορηγείται μόνο σε ασθενείς με βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα και η θεραπεία να γίνεται χωριστά στο κάθε μάτι, σε διαφορετικές μέρες, με τουλάχιστον 6 ημέρες μεσολάβησης μεταξύ των χειρουργικών διαδικασιών.

Παιδιά που φέρουν κάποια μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό συχνά διαγιγνώσκονται πολύ νωρίς με διαταραχές, όπως η συγγενής αμαύρωση του Leber. Οι ασθενείς έχουν περιορισμένη όραση, η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και οδηγεί σε χαμηλή όραση τη νύχτα και απώλεια περιφερικής και κεντρικής όρασης. Όλοι καταλήγουν σε πλήρη τύφλωση.

Εκατοντάδες γονιδιακές θεραπείες δοκιμάζονται σήμερα σε κλινικές μελέτες για σοβαρές νόσους, όπως η αιμορροφιλία και η νόσος Huntington. Μόνο για τις αμφιβληστροειδοπάθειες γίνονται έρευνες για 18 γονιδιακές θεραπείες.