Το πρώτο 3D τηλεοπτικό spot για την Κυστική Ίνωση

Στην αφύπνιση του κοινού αποβλέπει ένα νέο τηλεοπτικό spot, πρώτη φορά σε 3D animation του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, ο οποίος ζητά από τον ΕΟΠΥΥ την επέκταση των εξεταζόμενων μεταλλάξεων κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Το animation movie με τίτλο «Η ζωή του Χάρη» περιγράφει τις περιπέτειες του μικρού ήρωα Χάρη,ασθενούς με κυστική ίνωση.

Οι θεατές θα αντλήσουν πληροφορίες και για τις δυνατότητες πρόληψής της με τον έλεγχο φορείας της νόσου στα ζευγάρια που θέλουν να γίνουν γονείς. Αξίζει να σημειωθεί ότι από το βίντεο θα μπορούν να ενημερωθούν πλήρως και άνθρωποι με προβλήματα κώφωσης χάρη στ ταυτόχρονη διερμηνεία στη νοηματική γλώσσα.

Η συχνότητα εμφάνισης

Από την πιο συχνή κληρονομική νόσο εκτιμάται ότι στην Ελλάδα νοσούν περίπου 700 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα περίπου γεννιέται ένα παιδί με τη νόσο.

Υπενθυμίζεται ότι εάν δύο φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης αποκτήσουν παιδί, αυτό έχει 25% πιθανότητες να νοσήσει από την ασθένεια. Ο φορέας είναι απολύτως υγιής και στη χώρα μας υπολογίζεται ότι υπάρχουν σήμερα περισσότεροι από 500.000 φορείς.

Η ασθένεια

Η εν λόγω ασθένεια οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, το οποίο κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα).

Ωστόσο οι μεταλλάξεις στο γονίδιο μπορούν να αποβούν μοιραίες καθώς παράγονται παχύρρευστες εκκρίσεις που προσβάλλουν όλα τα όργανα, ιδιαίτερα τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες κ.λ.π.. Σταδιακά τα όργανα υφίστανται σοβαρότατες βλάβες, με αποτέλεσμα να εμφανίζουν ανεπάρκεια των λειτουργιών τους.

Οι μεταλλάξεις

Σύμφωνα με στοιχεία του συλλόγου έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 2000 γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες προκαλούν την κυστική ίνωση. Επισημαίνεται ότι στην Ελλάδα έχει διαπιστωθεί μεγάλη ετερογένεια γονιδιακών μεταλλάξεων του νοσήματος λόγω της διαφορετικής καταγωγής των Ελλήνων.

Με στόχο την πρόληψη οι ειδικοί συνιστούν τον έλεγχο της φορείας του γονιδίου να γίνεται σε όσο το δυνατόν μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων που εμφανίζονται στην χώρα μας.

Γι αυτό τον λόγο ο σύλλογος υποστηρίζει ότι δεν αρκεί η κάλυψη από τον ΕΟΠΥΥ του ελέγχου μόνο μιας μετάλλαξης, της δε πιο συχνά εμφανιζόμενης για τα ελληνικά δεδομένα, γνωστής ως «del508F».

Η καμπάνια ενημέρωσης γίνεται με την Υποστήριξη του Υπουργείου Εσωτερικών (Μακεδονίας – Θράκης) στα πλαίσια του προγράμματος «Στηρίζω» και με την ευγενή στήριξη της Ομοσπονδίας Κωφών Ελλάδος (ΟΜΚΕ) για τη διερμηνεία στη νοηματική γλώσσα.