Νέα δεδομένα στη γενετική του καρκίνου του μαστού φέρνει διεθνής ερευνητική ομάδα, αποκαλύπτοντας γονίδια και γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Όπως σχολίασε ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης,  τα ευρήματα ενισχύουν την επιστημονική γνώση γύρω από τη διάγνωση και την πρόληψη. Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί τη συχνότερη μορφή καρκίνου στις γυναίκες, με περίπου 1 στις 8 να αναπτύσσει τη νόσο στη διάρκεια της ζωής της. Σε 5%–10% των περιστατικών, η αιτία είναι κληρονομική προδιάθεση, η οποία συνδέεται με μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια υψηλού κινδύνου.

Μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί 15 γονίδια που χρησιμοποιούνται σε γενετικό έλεγχο (BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, BRIP1, ATM, CHEK2, BARD1, NBN, NF1, RAD51C, RAD51D), με τις μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2 να αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Η νέα έρευνα: Γονίδια επιδιόρθωσης DNA στο επίκεντρο

Η ερευνητική ομάδα της Δρ. Doris Steinemann (Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής, Ιατρική Σχολή Ανόβερου) και της Δρ. Monika Golas (Πανεπιστήμιο και Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Άουγκσμπουργκ) ανέλυσε το γονιδίωμα γυναικών με καρκίνο του μαστού, εντοπίζοντας νέες παθογόνες παραλλαγές σε γονίδια επιδιόρθωσης DNA.

Μεταξύ των ευρημάτων περιλαμβάνονται:

• παραλλαγές σε γονίδια ελικάσης,
• ενδογονιδιακή διαγραφή στο γονίδιο FANCM,
• έξι σπάνιες εισαγωγές κινητών γενετικών στοιχείων σε γονίδια επιδιόρθωσης DNA.

Τα ευρήματα αυτά ενισχύουν την άποψη ότι η δυσλειτουργία των μηχανισμών επιδιόρθωσης DNA αποτελεί κρίσιμο παράγοντα στην ανάπτυξη κληρονομικού καρκίνου του μαστού.

Τι σημαίνουν τα νέα δεδομένα για τη γενετική διάγνωση

Η ανακάλυψη νέων γονιδίων κινδύνου μπορεί να οδηγήσει σε:

• πιο ακριβείς γενετικές εξετάσεις,
• καλύτερη εκτίμηση κινδύνου για γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό,
• στοχευμένες παρεμβάσεις πρόληψης και παρακολούθησης.

Η έρευνα επισημαίνει ότι η γενετική του καρκίνου του μαστού είναι πιο σύνθετη από ό,τι πιστεύαμε και ότι ο εντοπισμός νέων παραλλαγών μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την κλινική πρακτική.

Διαβάστε περισσότερα για τα ευρήματα στο Nature.