Η προληπτική αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων αποτελεί βασική στρατηγική μείωσης κινδύνου για τις γυναίκες που φέρουν παθογόνες παραλλαγές BRCA1 ή BRCA2. Νέα δεδομένα από το JAMA Surgery επιχειρούν να ποσοτικοποιήσουν τον κίνδυνο και να δείξουν τι σημαίνει πρακτικά η αναβολή της επέμβασης σε διαφορετικές ηλικίες.

Η μελέτη στο JAMA Surgery αναδεικνύει επίσης τη σημασία της μακροχρόνιας παρακολούθησης των γυναικών με μεταλλάξεις BRCA, καθώς ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών δεν μηδενίζεται ακόμη και σε προχωρημένες ηλικίες. Το γεγονός ότι στις 75 ετών φορείς BRCA1 ο υπολειπόμενος διά βίου κίνδυνος παραμένει στο 8,4% και στις BRCA2 στο 3,7% υπογραμμίζει ότι η συμβουλευτική δεν αφορά μόνο νεότερες γυναίκες, αλλά και όσες δεν έχουν υποβληθεί σε προληπτική επέμβαση στο παρελθόν. Η μελέτη επισημαίνει ότι η αξιολόγηση πρέπει να συνεχίζεται δια βίου, με εξατομικευμένη εκτίμηση κινδύνου και προσεκτική συζήτηση για τις διαθέσιμες επιλογές. Οι Δρ. Μαρία Καπαρέλου και Θάνος Δημόπουλος επισημαίνουν ότι οι παραλλαγές BRCA αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου ωοθηκών και σαλπίγγων, ενώ δεν υπάρχει αποτελεσματικός προσυμπτωματικός έλεγχος που να μειώνει τη θνησιμότητα. Για τον λόγο αυτό, η αμφοτερόπλευρη σαλπιγγοωοθηκεκτομή παραμένει κεντρική επιλογή πρόληψης.

Η νέα προοπτική μελέτη περιέλαβε 5.713 γυναίκες με BRCA μεταλλάξεις, παρακολουθούμενες σε 24 διεθνή κέντρα. Καταγράφηκαν 249 περιστατικά καρκίνου ωοθηκών, εκ των οποίων 225 σε φορείς BRCA1 και 24 σε BRCA2.

Πόσο αυξάνεται ο κίνδυνος με την καθυστέρηση;
Για μια γυναίκα 30 ετών, ο διά βίου κίνδυνος καρκίνου ωοθηκών φθάνει 55% για BRCA1 και 24,1% για BRCA2.

Αν η επέμβαση καθυστερήσει:

• Στις BRCA1:

Επέμβαση στα 40 → κίνδυνος έως τότε 4,2%

Στα 45 → 12,1%

Στα 50 → 23,9%

• Στις BRCA2:

Αναβολή έως τα 50 → κίνδυνος 3,5%

Ακόμη και στα 75 έτη, ο υπολειπόμενος διά βίου κίνδυνος παραμένει υπαρκτός: 8,4% για BRCA1 και 3,7% για BRCA2.

Η πολυπλοκότητα της απόφασης

Το συνοδευτικό άρθρο του JAMA Surgery τονίζει ότι η απόφαση για την προληπτική αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων δεν μπορεί να βασίζεται αποκλειστικά σε αριθμητικούς δείκτες κινδύνου. Η επέμβαση πριν από τη φυσιολογική εμμηνόπαυση συνεπάγεται άμεση απώλεια γονιμότητας, ενώ η χειρουργική εμμηνόπαυση μπορεί να επηρεάσει την καρδιαγγειακή υγεία, την οστική πυκνότητα και τη συνολική ποιότητα ζωής. Για τον λόγο αυτό, οι ειδικοί επισημαίνουν ότι η συζήτηση πρέπει να περιλαμβάνει ζητήματα αναπαραγωγικού σχεδιασμού, πιθανή ορμονική θεραπεία και τις προσωπικές προτεραιότητες κάθε γυναίκας, ώστε η τελική απόφαση να αντανακλά τόσο τον ογκολογικό κίνδυνο όσο και τις ατομικές ανάγκες.
Η προληπτική επέμβαση συνεπάγεται απώλεια γονιμότητας και πρόωρη χειρουργική εμμηνόπαυση. Η συμβουλευτική πρέπει να ενσωματώνει:

• αναπαραγωγικό σχεδιασμό,
• διαχείριση εμμηνόπαυσης,
• πιθανή ορμονική θεραπεία,
• προσωπικές προτεραιότητες κάθε γυναίκας.

Υπό διερεύνηση βρίσκεται η στρατηγική «σαλπιγγεκτομή τώρα – ωοθηκεκτομή αργότερα», όμως η ογκολογική της ασφάλεια δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί.

Εξατομίκευση και διαφορά BRCA1–BRCA2
Τα νέα δεδομένα δεν προτείνουν μία ενιαία ηλικία για όλες τις γυναίκες. Προσφέρουν όμως σαφή ποσοτικοποίηση του κινδύνου που συνοδεύει την αναβολή της επέμβασης. Ο κίνδυνος αυξάνεται νωρίτερα και ταχύτερα στις φορείς BRCA1, γεγονός που καθιστά την εξατομίκευση της απόφασης κρίσιμη.