Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) χαιρετίζει το νέο πλαίσιο Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (HTA) και το Ταμείο Καινοτομίας, τονίζοντας ότι η σπανιότητα δεν πρέπει να μετατρέπεται σε εμπόδιο πρόσβασης στην καινοτομία. Με ένα ολοκληρωμένο σύνολο προτάσεων, η Ένωση ζητά ένα σύστημα αξιολόγησης που να ανταποκρίνεται στις πραγματικές ανάγκες των Σπάνιων και Υπερσπάνιων Παθήσεων.

Η Ε.Σ.Α.Ε. αναγνωρίζει ότι το νέο HTA και το Ταμείο Καινοτομίας αποτελούν σημαντικά βήματα εκσυγχρονισμού της φαρμακευτικής πολιτικής. Ωστόσο, επισημαίνει ότι οι Σπάνιες Παθήσεις χαρακτηρίζονται από μικρούς, ετερογενείς πληθυσμούς, περιορισμένα δεδομένα φυσικής ιστορίας και δυσκολίες διεξαγωγής μεγάλων τυχαιοποιημένων μελετών. Αυτά τα χαρακτηριστικά δεν αποτελούν «ελλείψεις» της τεκμηρίωσης, αλλά εγγενείς ιδιαιτερότητες της έρευνας σε μικρούς πληθυσμούς. Αν δεν ενσωματωθούν στο σύστημα αξιολόγησης, υπάρχει ο κίνδυνος η σπανιότητα να μετατραπεί σε συστηματικό μειονέκτημα πρόσβασης.

Από το “μεγάλο” στο “κλινικά σημαντικό” θεραπευτικό αποτέλεσμα

Η Ε.Σ.Α.Ε. ζητά την αντικατάσταση του όρου «μεγάλο θεραπευτικό αποτέλεσμα» με τον όρο «κλινικά σημαντικό θεραπευτικό αποτέλεσμα». Στις Σπάνιες Παθήσεις, η θεραπευτική επιτυχία δεν εκφράζεται πάντα ως θεαματική βελτίωση ενός δείκτη. Μπορεί να σημαίνει διατήρηση βάδισης, καθυστέρηση απώλειας αυτονομίας, σταθεροποίηση μιας προοδευτικής νόσου ή αποφυγή μη αναστρέψιμων επιπλοκών. Η αξιολόγηση πρέπει να γίνεται σε σχέση με τη φυσική ιστορία της νόσου, τη σοβαρότητα, την προοδευτικότητα και τις εκβάσεις που έχουν πραγματική σημασία για τη λειτουργικότητα και την επιβίωση του ασθενούς.

Η ανάγκη για εξειδικευμένους κλινικούς εμπειρογνώμονες

Η Ε.Σ.Α.Ε. τονίζει ότι η αξιολόγηση θεραπειών για Σπάνιες Παθήσεις απαιτεί συμμετοχή κλινικών εμπειρογνωμόνων με εξειδίκευση στη συγκεκριμένη νόσο. Σε πολλές υπερσπάνιες παθήσεις, η πραγματική εξειδίκευση συγκεντρώνεται σε ελάχιστους ειδικούς σε εθνικό ή ευρωπαϊκό επίπεδο. Η Ένωση ζητά η συμμετοχή τους να αποτελεί υποχρεωτικό μέρος της διαδικασίας, αξιοποιώντας τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs),  στα οποία συγκεντρώνεται η βαθύτερη κλινική γνώση.

Ο εκπρόσωπος ασθενών ως ισότιμος εμπειρογνώμονας

Η συμμετοχή των ασθενών δεν πρέπει να είναι συμβολική. Ο ασθενής και ο φροντιστής διαθέτουν βιωματική γνώση της νόσου: γνωρίζουν ποια συμπτώματα επιβαρύνουν την καθημερινότητα, ποια λειτουργία είναι κρίσιμη να διατηρηθεί και ποιο επίπεδο αβεβαιότητας είναι αποδεκτό όταν η εναλλακτική είναι η μη αναστρέψιμη εξέλιξη. Η Ε.Σ.Α.Ε. ζητά θεσμική συμμετοχή εκπαιδευμένων εκπροσώπων ασθενών ήδη από το στάδιο καθορισμού του πεδίου αξιολόγησης (scoping), όπως προβλέπει το νέο ευρωπαϊκό πλαίσιο HTA.

Το παράδοξο των συγκρούσεων συμφερόντων στις Σπάνιες Παθήσεις

Η Ένωση επισημαίνει ότι η μηχανιστική εφαρμογή κανόνων αποκλεισμού λόγω σύγκρουσης συμφερόντων μπορεί να αποκλείσει ακριβώς τους λίγους ειδικούς που διαθέτουν την απαραίτητη γνώση. Ο ευρωπαϊκός Κανονισμός 2024/2745 προβλέπει εξαιρέσεις για τις Σπάνιες Παθήσεις, επιτρέποντας συμμετοχή εμπειρογνωμόνων όταν ο αποκλεισμός τους θα στερούσε την αξιολόγηση από ουσιαστική εξειδίκευση. Η Ε.Σ.Α.Ε. ζητά η ελληνική νομοθεσία να υιοθετήσει την ίδια αρχή.

Η ακάλυπτη ανάγκη ως δυναμική έννοια

Η Ένωση  επισημαίνει στην σχετική ανακοίνωση  ότι η ύπαρξη μιας αποζημιούμενης θεραπείας δεν σημαίνει ότι η ανάγκη έχει καλυφθεί. Στην εποχή της ιατρικής ακριβείας, η αξιολόγηση πρέπει να γίνεται σε σχέση με τον συγκεκριμένο θεραπευτικό πληθυσμό, όχι με τη γενική διάγνωση. Μία θεραπεία μπορεί να μην είναι αποτελεσματική για συγκεκριμένο γονότυπο, να αντενδείκνυται ή να μην καλύπτει κρίσιμες εκδηλώσεις της νόσου.

Προς ένα δίκαιο, αναλογικό και λειτουργικό εθνικό HTA

Με εκπαιδευμένους εκπροσώπους ασθενών, αναγνωρισμένα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και συμμετοχή στα ERNs, η Ελλάδα διαθέτει πλέον τα εργαλεία για ένα δίκαιο και επιστημονικά τεκμηριωμένο HTA. Το ζητούμενο δεν είναι απλώς η συμμετοχή, αλλά η θεσμική ενσωμάτωση της εξειδικευμένης γνώσης και της βιωματικής εμπειρίας, ώστε η αξιολόγηση να ανταποκρίνεται στις πραγματικές ανάγκες των ασθενών με  Σπάνιες Παθήσεις.