Η αμυλοείδωση αποτελεί μια σπάνια αλλά σοβαρή ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από εξωκυττάρια εναπόθεση αδιάλυτων πρωτεϊνικών ινιδίων (αμυλοειδούς) σε ζωτικά όργανα, προκαλώντας προοδευτική δυσλειτουργία.  

Οι τελευταίες εξελίξεις γύρω από το νόσημα παρουσιάστηκαν τον περασμένο Φεβρουάριο στο συνέδριο θέμα: «Αμυλοείδωση και άλλα Σπάνια Αιματολογικά Νεοπλάσματα: Προσεγγίσεις στη Διάγνωση και τη Θεραπεία». 

Το συνέδριο διοργανώθηκε από τη Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών και το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Αλεξάνδρα (Διευθυντής: Καθηγητής Θάνος Δημόπουλος).  

Κορυφαίοι ερευνητές και κλινικοί ιατροί συζήτησαν για τις νέες θεραπευτικές επιλογές στην αμυλοείδωση υπό τον συντονισμό του Επιστημονικού Υπεύθυνου για το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση στη Θεραπευτική Κλινική ΕΚΠΑ, Καθηγητή Ευστάθιου Καστρίτη, του Αναπληρωτή Καθηγητή Καρδιολογίας Αλέξανδρου Μπριασούλη και του Καθηγητή Καρδιολογίας Κίμωνα Σταματελόπουλου. 

Το επιστημονικό πρόγραμμα ξεκίνησε με στρογγυλό τραπέζι αφιερωμένο στη βασική έρευνα στην αμυλοείδωση, όπου αναλύθηκαν οι μηχανισμοί σχηματισμού του αμυλοειδούς και οι σύγχρονες προσπάθειες αναστολής της εναπόθεσής του μέσω επανατοποθέτησης φαρμάκων. Η ενότητα αυτή ανέδειξε τη σημασία της κατανόησης της παθοφυσιολογίας της νόσου ως θεμέλιο για την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών. 

Ακολούθησε εκτενής συζήτηση γύρω από την AL αμυλοείδωση (η συχνότερη συστηματική μορφή της νόσου) με αναφορά στη νεφρική προσβολή, στον ρόλο της πρωτεομικής ανάλυσης με φασματομετρία μάζας για τον ακριβή χαρακτηρισμό του αμυλοειδούς πέραν της κλασικής διαγνωστικής τυποποίησης, καθώς και στις θεραπευτικές στρατηγικές πρώτης γραμμής και στις νεότερες προσεγγίσεις. Η συζήτηση υπογράμμισε τη σημασία της εξατομίκευσης της θεραπείας και της διεπιστημονικής αξιολόγησης του ασθενούς από εξειδικευμένη ομάδα επιστημόνων. 

Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε επίσης στην ATTR καρδιακή αμυλοείδωση, καθώς παρουσιάστηκαν τα νεότερα δεδομένα από κλινικές δοκιμές και μελέτες πραγματικής κλινικής πρακτικής, καθώς και τις πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες για την αντιμετώπιση και παρακολούθηση των ασθενών. Τονίστηκε η ανάγκη έγκαιρης διάγνωσης, ακριβούς τυποποίησης  και άμεσης έναρξης θεραπευτικής αγωγής με στόχο τη βελτίωση της επιβίωσης και της ποιότητας ζωής των ασθενών. 

Σημαντική θέση στο πρόγραμμα κατείχε η διεπιστημονική διάσταση της νόσου, με αναφορές στον ρόλο της βιοψίας στη σύγχρονη διαγνωστική προσέγγιση, αλλά και στη συμβολή ειδικοτήτων όπως η ορθοπαιδική στην πρώιμη αναγνώριση της αμυλοείδωσης, ιδίως σε περιπτώσεις με εξωκαρδιακές εκδηλώσεις. Παράλληλα, παρουσιάστηκαν σπανιότερες μορφές αμυλοείδωσης, διευρύνοντας το φάσμα της κλινικής εγρήγορσης. Αναλύθηκε επίσης ο αναδυόμενος ρόλος της τεχνητής νοημοσύνης στην έγκαιρη διάγνωση της αμυλοείδωσης. 

Διαβάστε  αναλυτικά στο τεύχος Ιουλίου Αυγούστου του PHB #97