Σε όλη την Ευρώπη, η πρόσβαση ενός μωρού στον νεογνικό έλεγχο εξακολουθεί να εξαρτάται από τον τόπο γέννησής του. Ένα μωρό που γεννιέται με ανεπάρκεια της ακυλο-CoA αφυδρογονάσης μέσης αλυσίδας (MCAD) στην Ουγγαρία ελέγχεται εντός ημερών από τη γέννηση, επιτρέποντας την έναρξη της θεραπείας πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.  

Ακριβώς απέναντι από τα σύνορα, στη Ρουμανία, η ίδια πάθηση δεν αποτελεί μέρος του εθνικού προγράμματος ελέγχου. Εκεί, η πάθηση μπορεί να μην εντοπιστεί μέχρι ένα παιδί να βιώσει μια σοβαρή μεταβολική κρίση, οπότε μπορεί να έχει ήδη συμβεί μη αναστρέψιμη βλάβη. Αυτή η αντίθεση, η οποία δεν είναι η μοναδική, αντικατοπτρίζει ευρύτερες διαφορές στον νεογνικό έλεγχο σε ολόκληρη την ΕΕ. 

Τι είναι ο νεογνικός έλεγχος 

Ο νεογνικός έλεγχος (NBS) είναι μια πρακτική δημόσιας υγείας που χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό ορισμένων παθήσεων σε μωρά λίγο μετά τη γέννηση, συχνά πριν εμφανιστούν σημάδια ή συμπτώματα. Η έγκαιρη αναγνώριση μπορεί να επιτρέψει την έγκαιρη διάγνωση, θεραπεία, παρακολούθηση και άλλη κατάλληλη φροντίδα, συμβάλλοντας στην πρόληψη ή τη μείωση σοβαρών συνεπειών για την υγεία και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. 

Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις σπάνιες ασθένειες: περίπου το 70% έχουν παιδιατρική έναρξη και περίπου το 72% είναι γενετικές, υπογραμμίζοντας τη σημασία των ευκαιριών για τον εντοπισμό παθήσεων νωρίς στη ζωή. 

Μια ήπειρος διχασμένη 

Ωστόσο, αυτή η δυνατότητα δεν αξιοποιείται όπως πρέπει στην Ευρώπη. Τα προγράμματα NBS διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των κρατών μελών της ΕΕ. Μόνο δύο σπάνιες παθήσεις – ο συγγενής υποθυρεοειδισμός και η φαινυλκετονουρία (PKU) – περιλαμβάνονται στις εθνικές ομάδες ελέγχου κάθε κράτους μέλους.  

Η Ιταλία ελέγχει σε εθνικό επίπεδο για περισσότερες από 40 παθήσεις, ενώ ορισμένα κράτη μέλη ελέγχουν για λιγότερες από δέκα. Οι χώρες διαφέρουν επίσης ως προς τον τρόπο με τον οποίο αξιολογούν τις παθήσεις για ένταξη και την ταχύτητα με την οποία οι συστάσεις μετατρέπονται σε πράξη. 

Η επιστήμη έχει καταστήσει δυνατή την έγκαιρη διάγνωση, ωστόσο το αν ένα παιδί επωφελείται από αυτήν μπορεί να εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τόπο γέννησής του παρά από την ιατρική ανάγκη. Επιπλέον, ενώ η οργάνωση και η παροχή υπηρεσιών υγείας και ιατρικής περίθαλψης παραμένει πρωτίστως εθνική αρμοδιότητα, υπάρχουν μεγάλα περιθώρια για συνεργασία σε επίπεδο ΕΕ, αμοιβαία μάθηση και συγκέντρωση πόρων για να βοηθηθούν τα κράτη μέλη να ενισχύσουν και να επεκτείνουν τα προγράμματα ελέγχου τους. 

Προλήψιμη βλάβη, αποτρέψιμο κόστος 

Για θεραπεύσιμες αλλά απειλητικές για τη ζωή παθήσεις, όπως η ανεπάρκεια MCAD, η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), η μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD) και η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID), η καθυστερημένη ή ασυνεπής υιοθέτηση του νεογνικού ελέγχου μπορεί να έχει καταστροφικές συνέπειες. 

Ένα γαλλικό μοντέλο του 2026 που συνέκρινε την εθνική NBS για SMA με τη διάγνωση μετά την έναρξη των συμπτωμάτων διαπίστωσε ότι ο έλεγχος θα μπορούσε να μειώσει τη θνησιμότητα κατά την ηλικία των 15 ετών από 26% σε 2%. 

Το κόστος της καθυστερημένης διάγνωσης εκτείνεται επίσης πέρα ​​από τον ανθρώπινο αντίκτυπό της. Μια άλλη μελέτη του 2024 εκτίμησε το ετήσιο κόστος μόνο 43 σπάνιων ασθενειών σε 249,3 δισεκατομμύρια ευρώ σε εννέα ευρωπαϊκές χώρες – έξι φορές το κόστος που βαρύνει τους πληθυσμούς αναφοράς. Η καθυστερημένη διάγνωση μπορεί να συμβάλει σε αυτό το βάρος μέσω περιττών εξετάσεων, νοσηλειών και καθυστερήσεων στην πρόσβαση στην κατάλληλη φροντίδα. 

Για παθήσεις που είναι κατάλληλες για νεογνικό έλεγχο, η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί επομένως να βελτιώσει τα αποτελέσματα για τα παιδιά και τις οικογένειες, υποστηρίζοντας παράλληλα την πιο αποτελεσματική χρήση των πόρων υγειονομικής περίθαλψης. 

Ζώντας με αβεβαιότητα 

Οι συνέπειες της καθυστερημένης διάγνωσης γίνονται αισθητές πολύ μετά τη γέννηση. Μια έκθεση του Rare Barometer του 2024 διαπίστωσε ότι το 73% των ερωτηθέντων θα ήθελαν οι ίδιοι ή το άτομο που φροντίζουν να είχε διαγνωστεί κατά τη γέννηση. 

 Για καταστάσεις κατάλληλες για νεογνικό έλεγχο, η έγκαιρη αναγνώριση μπορεί να δώσει στις οικογένειες περισσότερες ευκαιρίες πρόσβασης σε κατάλληλη θεραπεία, υποστηρικτική φροντίδα και πληροφορίες, και να λαμβάνουν τεκμηριωμένες αποφάσεις από τα πρώτα στάδια της ζωής ενός παιδιού. 

Η ίδια έκθεση του Rare Barometer περιλαμβάνει τη μαρτυρία ενός γονέα ενός ατόμου που ζει με σύνδρομο Fragile X στη Σουηδία. Ο γιος της δεν διαγνώστηκε μέχρι την ηλικία των τεσσάρων ετών, και θυμήθηκε «μερικά χρόνια που [αυτή] απελπιζόταν ως μητέρα» καθώς η αβεβαιότητα βάραινε την οικογένεια. Αν η φροντίδα του ήταν πιο στοχευμένη από τη γέννηση, είπε, ολόκληρη η οικογένεια θα «ένιωθε πολύ καλύτερα από την αρχή». 

Αυτά τα χρόνια δεν μπορούν να ανακτηθούν. Αλλά πολλά θα μπορούσαν να φαίνονταν πολύ διαφορετικά αν η σωστή διάγνωση είχε γίνει νωρίτερα. 

 

Διαβάστε  αναλυτικά στο τεύχος Ιουλίου Αυγούστου του PHB #97