Μια άνευ προηγουμένου μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature, αποκάλυψε τον πιο ολοκληρωμένο χάρτη των μεταλλάξεων, που σχετίζονται με τον καρκίνο μέχρι σήμερα, ανακαλύπτοντας πιθανές αιτίες ανεξήγητων καρκίνων και κακοήθων εκδηλώσεων, που προκαλούν καρκίνο.

Στη μελέτη που φέρει την ονομασία Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes, συμμετείχαν περισσότεροι από 1.300 ερευνητές και κλινικοί γιατροί από 37 χώρες. Η μελέτη ανέλυσε 2.600 γονιδιώματα από 38 διαφορετικούς τύπους όγκων, βελτιώνοντας τη βασική κατανόηση του καρκίνου και υποδεικνύοντας νέες κατευθύνσεις για τη διάγνωση και τη θεραπεία του.

Μέχρι τώρα, οι προηγούμενες μελέτες επικεντρώθηκαν στο 1% του γονιδιώματος των όγκων που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες. Ωστόσο, αυτή τη φορά, οι ερευνητές χάρη σε σύνθετες μεθόδους κατάφεραν να εξετάσουν το υπόλοιπο 99% του γονιδιώματος που δεν είχε εξερευνηθεί. Τα γονιδιώματα εξετάστηκαν από 16 ομάδες εργασίας που μελέτησαν πολλαπλές πτυχές της ανάπτυξης του καρκίνου, την αιτιώδη συνάφεια, την πρόοδο και την ταξινόμησή τους.

«Εάν γνωρίζετε ποιες μεταλλάξεις έχουν προκαλέσει καρκίνο, τις αποκαλούμενες μεταλλάξεις οδηγού, θα είστε σε θέση να προσαρμόσετε καλύτερα μια θεραπεία με τα πλέον κατάλληλα φάρμακα ή να σχεδιάσετε νέα φάρμακα κατά του καρκίνου. Το φάρμακο ακριβείας εξαρτάται απόλυτα από τη χαρτογράφηση των μεταλλάξεων του οδηγού σε κάθε καρκίνο σε σχέση με τη διάγνωση, την πρόγνωση και τη βελτίωση της θεραπείας», δήλωσε Jakob Skou Pedersen, καθηγητής στο Κέντρο Ερευνών Βιοπληροφορικής, του Πανεπιστημίου Aarhus  και βασικό μέλος της ερευνητικής ομάδας.

Κατά μέσο όρο, τα καρκινικά γονιδιώματα βρέθηκε ότι είχαν 4-5 γονίδια οδηγούς. Όμως, στο 5% των γονιδιωμάτων των όγκων, που αναλύθηκαν δεν βρέθηκαν γονίδια οδηγοί, γεγονός που σημαίνει ότι το θέμα παραμένει ανοιχτό.