Ο FDA ενέκρινε το rusfertide (Mimrylo), το πρώτο φάρμακο που μιμείται τη δράση της εψιδίνης, ανοίγοντας έναν νέο θεραπευτικό δρόμο για ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία. Η έγκριση ανοίγει τον δρόμο για μια νέα προσέγγιση στον έλεγχο του αιματοκρίτη.

Οι Κωνσταντίνος Γιάννακας και Θάνος Δημόπουλος από την Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ συνοψίζουν τα νεότερα δεδομένα για τη διάγνωση και τη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου.

Η αληθής πολυκυτταραιμία

Η αληθής πολυκυτταραιμία (PV) είναι μια χρόνια μυελοϋπερπλαστική νεοπλασία, στην οποία ο μυελός παράγει υπερβολικά ερυθρά αιμοσφαίρια, αυξάνοντας τον αιματοκρίτη και το ιξώδες του αίματος. Η κατάσταση αυτή οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο θρομβωτικών επεισοδίων — εγκεφαλικό, βαθιά φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή — ενώ συνοδεύεται από εξουθενωτικά συμπτώματα όπως κόπωση, κνησμό και δυσκολία συγκέντρωσης. Σύμφωνα με τα στοιχεία, το 78% των ασθενών δεν επιτυγχάνει επαρκή έλεγχο του αιματοκρίτη με τις υπάρχουσες θεραπείες, γεγονός που αυξάνει δραματικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο.

Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμό εργαστηριακών και μοριακών κριτηρίων:

• αυξημένος αιματοκρίτης και μάζα ερυθρών αιμοσφαιρίων,
• ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2, που εμφανίζεται σε πάνω από 95% των ασθενών,
• σε επιλεγμένες περιπτώσεις, βιοψία μυελού και μέτρηση ερυθροποιητίνης (συνήθως χαμηλή).

Η παρουσία της JAK2 μετάλλαξης αποτελεί καθοριστικό στοιχείο για τη διάκριση της PV από δευτεροπαθείς αιτίες ερυθροκυττάρωσης.

Οι διαθέσιμες θεραπείες μέχρι σήμερα

Κεντρικός στόχος είναι η διατήρηση του αιματοκρίτη κάτω από 45%, κάτι που μειώνει σημαντικά τον θρομβωτικό κίνδυνο.
Οι βασικές θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν:

• θεραπευτική αφαίμαξη,
• υδροξυουρία και άλλα κυτταρομειωτικά φάρμακα,
• JAK2 αναστολείς (ruxolitinib, momelotinib, pacritinib),
• ropeginterferon alfa‑2b (Besremi),
• χαμηλή δόση ασπιρίνης.

Παρά τις διαθέσιμες επιλογές, η ανάγκη για συχνές αφαιμάξεις παραμένει το μεγαλύτερο ανεκπλήρωτο κενό στη θεραπεία.

Η έγκριση του rusfertide: ένα νέο θεραπευτικό μοντέλο

Στις 28 Αυγούστου, ο FDA ενέκρινε το rusfertide (Mimrylo) για ενήλικες με PV, το πρώτο φάρμακο της κατηγορίας των μιμητών εψιδίνης. Η εψιδίνη είναι η φυσική ορμόνη που ρυθμίζει τον σίδηρο. Το rusfertide μιμείται τη δράση της, «κλειδώνοντας» τον σίδηρο ώστε να μην είναι διαθέσιμος για την υπερπαραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Με αυτόν τον τρόπο, ο αιματοκρίτης ελέγχεται στη ρίζα του μηχανισμού, μειώνοντας την ανάγκη για αφαιμάξεις.

Τα αποτελέσματα της μελέτης VERIFY

Η έγκριση βασίστηκε στη διεθνή τυχαιοποιημένη μελέτη φάσης III VERIFY, με 293 ασθενείς:

• 76,9% ανταπόκριση με rusfertide + Standard of Care έναντι 32,9% με placebo.
• Σταθερός έλεγχος αιματοκρίτη κάτω από το όριο-στόχο.
• Σημαντική μείωση των αφαιμάξεων.
• Βελτίωση της κόπωσης (PROMIS Fatigue SF‑8a).
• Ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας στις 52 εβδομάδες.

Τι σημαίνει για τους ασθενείς

Για πρώτη φορά, οι ασθενείς με PV έχουν μια θεραπεία που στοχεύει τον μηχανισμό της υπερπαραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων, μειώνοντας τις αφαιμάξεις και βελτιώνοντας την καθημερινότητα. Το rusfertide αναμένεται να αλλάξει ουσιαστικά το θεραπευτικό τοπίο, προσφέροντας καλύτερη ποιότητα ζωής και χαμηλότερο θρομβωτικό κίνδυνο.