Στην ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Ντέηβιντ Άνταμς του βρετανικού Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής “Nature Genetics”, περιλαμβάνονται και τρεις Έλληνες. Πρόκειται για τον Κωνσταντίνο Αλιφραγκή, την Στέλλα Λεμπιδάκη και την Έλλη Παπαεμμανουήλ.
Η ιδιομορφία, στο εν λόγω γονίδιο CUX1, είναι ότι ο καρκίνος προκαλείται όχι όταν είναι ενεργό, αλλά όταν αυτό απενεργοποιείται, οπότε πλέον «πυροδοτείται» η ανάπτυξη του καρκινικού όγκου. Σε όσους καρκινοπαθείς είναι ανενεργό αυτό το γονίδιο (περίπουν σε έναν στους 100), αυτή μπορεί να είναι η βασική γενετική αιτία για την ασθένειά τους.
Οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 7.600 καρκινοπαθείς και ανακάλυψαν ότι στο 1% περίπου συμβαίνει μια μετάλλαξη που απενεργοποιεί το γονίδιο CUC1, με συνέπεια να ευνοείται η ανάπτυξη του καρκίνου. Το συγκεκριμένο γονίδιο δεν μεταλλάσσεται συχνά, όμως η μετάλλαξή του συμβαίνει σε πολύ διαφορετικές μορφές καρκίνου.
Έως τώρα δεν είχε εντοπισθεί ως υπεύθυνο για τον καρκίνο, επειδή οι γενετικές μελέτες εστίαζαν την προσοχή τους κυρίως σε γονίδια που μεταλλάσσονται με μεγάλη συχνότητα σε επί μέρους είδη καρκίνου. Το CUX1 μεταλλάσσεται σχετικά πιο συχνά στους αιματολογικούς καρκίνους.
Ο Κωνσταντίνος Αλιφρανγκής σπούδασε ιατρική στο King’s College του Λονδίνου και σήμερα εργάζεται στο Πρόγραμμα Γονιδιώματος Καρκίνου του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger.
Η Στέλλα Λεμπιδάκη αποφοίτησε το 2009 από το Τμήμα Βιολογίας του πανεπιστημίου Κρήτης και έκανε το διδακτορικό της στο πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ, όπου σήμερα πραγματοποιεί έρευνα στο Τμήμα Φυσιλογίας και Νευροεπιστήμης.
Η Έλλη Παπαεμμανουήλ γεννήθηκε στην Αθήνα, σπούδασε βιολογία στο πανεπιστήμιο της Γλασκώβης και έκανε το διδακτορικό της στο Ίδρυμα Έρευνας κατά του Καρκίνου στο Λονδίνο, ενώ έκτοτε διεξάγει έρευνα στο Πρόγραμμα Γονιδιώματος Καρκίνου του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger. Έγινε διεθνώς γνωστή το 2011, όταν ανακάλυψε γονίδιο που σχετίζεται με τον καρκίνο του αίματος (λευχαιμία).