Για τις 500.000 οικογένειες στην Ελλάδα που επηρεάζονται από τα Σπάνια Νοσήματα, αλλά και του θεσμικού τους φορέα στην Ελλάδα και το Εξωτερικό, την  Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα αποτελεί έναν στρατηγικό πυλώνα για την προώθηση της υγειονομικής περίθαλψης και της ευαισθητοποίησης σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες στην Ελλάδα.  

Το σχέδιο αυτό περιλαμβάνει τη συνεργασία με διεθνείς οργανισμούς και τη σύσταση Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης που επικεντρώνονται στη διάγνωση, την πρόληψη και την αποτελεσματική θεραπεία των σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων. 

Στρατηγικοί άξονες 

1. Πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση

Ο πρώτος στρατηγικός άξονας επικεντρώνεται στη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της προληπτικής φροντίδας για τα σπάνια νοσήματα. Ένας από τους κύριους στόχους είναι η ενημέρωση του γενικού πληθυσμού και των επαγγελματιών υγείας σχετικά με την αναγνώριση των σπάνιων ασθενειών σε πρώιμο στάδιο. Ειδικές εκστρατείες ευαισθητοποίησης, εκπαίδευση των υγειονομικών επαγγελματιών και δημιουργία στρατηγικών εργαλείων για την αναγνώριση αυτών των παθήσεων είναι θεμελιώδης για την επιτυχή εφαρμογή αυτού του άξονα. 

2. Βελτίωση θεσμικού πλαισίου και κανονισμών

Ο δεύτερος άξονας εστιάζει στην αναγνώριση και πιστοποίηση Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης σε εθνικό επίπεδο και στην ενίσχυση του θεσμικού πλαισίου που σχετίζεται με τη διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων. Ειδικά, η δημιουργία του Εθνικού Μητρώου Ασθενών και η ενσωμάτωση του ORPHANET στην εθνική βάση δεδομένων για τη σπανιότητα των νοσημάτων επιτρέπει την ακριβή καταγραφή και την παρακολούθηση αυτών των ασθενειών. Παράλληλα, ενδυναμώνεται η συνεργασία με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERN), ώστε να ενσωματωθούν οι διεθνείς βέλτιστες πρακτικές και η Ελλάδα να συμβάλει στην ανάπτυξη κατευθυντήριων γραμμών για τη διάγνωση και την παροχή φροντίδας. 

3. Βελτίωση θεραπευτικών διαδικασιών και αντιμετώπιση

Η τρίτη στρατηγική ενέργεια αφορά τη βελτίωση των θεραπευτικών διαδικασιών. Οι ενέργειες περιλαμβάνουν την εφαρμογή σύγχρονων διαγνωστικών μεθόδων και την παροχή εξειδικευμένων θεραπειών. Αξιοποιώντας την τεχνολογία και την επιστημονική έρευνα, οι υπηρεσίες υγειονομικής περίθαλψης για τα σπάνια νοσήματα ενδυναμώνονται, παρέχοντας στους ασθενείς καλύτερες επιλογές θεραπείας. Η συνεργασία με διεθνείς ερευνητικούς οργανισμούς και την Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενισχύει τις δυνατότητες ανάπτυξης νέων φαρμάκων και θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις. 

Ειδικές δράσεις 

Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) έχει καθορίσει ειδικές δράσεις για την εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης. Αυτές οι δράσεις περιλαμβάνουν την ανάπτυξη προγραμμάτων για τη στήριξη των ασθενών, τη διευκόλυνση της πρόσβασης τους σε ειδικευμένα κέντρα, την εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας, και την ενίσχυση των ερευνητικών υποδομών.  

Διαβάστε αναλυτικά στο τεύχος Ιουλίου Αυγούστου του PHB #97