Η αντιμετώπιση των προκλήσεων που παρουσιάζουν οι σπάνιες παθήσεις απαιτεί τη χάραξη μιας εθνικής πολιτικής και το σχεδιασμό ενός βιώσιμου εθνικού σχεδίου δράσης και στη χώρα μας για μια ολιστική διαχείριση των σπάνιων παθήσεων. 

Αυτό επισημαίνει ο Σύνδεσμος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ), παρουσιάζοντας και τους 7 βασικούς άξονες που θα πρέπει να περιλαμβάνει η Εθνική Πολιτική για τη διαχείριση των σπάνιων παθήσεων.  

Οι προκλήσεις 

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (Ε.Ε), ως σπάνιες χαρακτηρίζονται οι παθήσεις που προσβάλλουν λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000 πληθυσμού. Πρόκειται για παθήσεις που είναι δυνητικά απειλητικές για τη ζωή ή μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνια αναπηρία, με το 80% αυτών να έχουν γενετική προέλευση και το 50% να εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.  

Σήμερα, έχουν αναγνωριστεί πάνω από 6.000 σπάνιες παθήσεις, που εκτιμάται ότι έχουν επηρεάσει το 6% του πληθυσμού της Ευρώπης (30 εκατ.), ενώ υπολογίζεται ότι 1 εκατ. άνθρωποι έχουν προσβληθεί ή θα προσβληθούν από μία σπάνια πάθηση. 

Οι σπάνιες παθήσεις έχουν πλέον αναγνωρισθεί σε ευρωπαϊκό και παγκόσμιο επίπεδο ως προτεραιότητα τόσο για τη δημόσια υγεία όσο και για τα ανθρώπινα δικαιώματα ασθενών με μία σπάνια πάθηση. Επιπλέον, η αναθεώρηση της Ευρωπαϊκής φαρμακευτικής νομοθεσίας και ο Κανονισμός για την Αξιολόγηση Τεχνολογιών Υγείας (ΗΤΑ), καταδεικνύουν τη σημαντικότητα της ανάγκης να εξευρεθούν λύσεις για τις ανάγκες των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. 

Οι ασθενείς αυτοί συνεχίζουν να αντιμετωπίζουν προκλήσεις, όπως: 

α) καθυστέρηση μέχρι τη διάγνωση (στο 25% των ασθενών η οριστική διάγνωση καθυστερεί από 5 έως 30 έτη από την έναρξη της συμπτωματολογίας.  

β) απουσία εγκεκριμένων θεραπειών που καλύπτουν ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες, μιας και σήμερα μόνο για το 5% των σπάνιων παθήσεων υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία 

γ) μειωμένη προσβασιμότητα σε νέες θεραπείες (στην Ελλάδα, ο μέσος χρόνος από την κεντρική έγκριση ενός φαρμάκου μέχρι τη στιγμή που αυτό είναι πλήρως αποζημιούμενο φθάνει τις 587 ημέρες –W.A.I.T. 2024)  

δ) μειωμένη ποιότητα ζωής και συχνά κοινωνικό αποκλεισμό, ε) μειωμένη δυνατότητα συμμετοχής σε κλινικές μελέτες, στ) ανεπαρκή εκπαίδευση και ενημέρωση.  

Επιπλέον, η διαχείριση των σπάνιων παθήσεων συνιστά μεγάλη πρόκληση για τα συστήματα υγείας, μιας και το κόστoς αντιμετώπισης ελάχιστων ασθενών συχνά υπερβαίνει εκείνο των νόσων με μεγάλο επιπολασμό, όπως ο Σακχαρώδης Διαβήτης. Ενδεικτικά τα συνολικά άμεσα και έμμεσα κόστη για κάθε ασθενή με νόσο DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) υπολογίζονται σε περίπου 260.000 ευρώ σε περίοδο 2 ετών. Αντίστοιχα, το συνολικό κόστος για ασθενή με τη νόσο (10% του πληθυσμού) είναι 7,111 ευρώ /έτος. 

Η αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων αλλά και των ευκαιριών που παρουσιάζουν οι σπάνιες παθήσεις, υπό το πρίσμα των νέων τεχνολογιών και των αυξημένων προσδοκιών για ισότιμη πρόσβαση σε θεραπευτικές επιλογές και ιατρική φροντίδα, απαιτεί τη χάραξη μιας εθνικής πολιτικής και στη χώρα μας για μια ολιστική διαχείριση των σπάνιων παθήσεων.  

Η συνεργασία ανάμεσα σε όλους τους εταίρους, Πολιτεία, Εθνικό σύστημα Υγείας, συλλόγους ασθενών, ιατρική και ακαδημαϊκή κοινότητα, φαρμακοβιομηχανία, είναι βασική προϋπόθεση για τη βέλτιστη παροχή φροντίδας μέσα από ένα αποτελεσματικό σύστημα υγείας. 

Σε αυτό το πλαίσιο και αναγνωρίζοντας την προσπάθεια που ήδη γίνεται από όλους τους θεσμικούς φορείς για το σχεδιασμό ενός βιώσιμου εθνικού σχεδίου δράσης, παραθέτουμε τους βασικούς άξονες που θα πρέπει να περιλαμβάνει μια Εθνική πολιτική για τη διαχείριση των σπάνιων παθήσεων. 

Άξονας 1: Πρόληψη- Έγκαιρη Διάγνωση 

Ένας από τους βασικότερους πυλώνες των υγειονομικών σχεδίων δράσης, τόσο σε Εθνικό όσο και σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, είναι η πρόληψη των σπάνιων παθήσεων, η οποία αναδεικνύεται ως εξίσου σημαντική με τη θεραπεία τους. Καθώς τα αίτια των παθήσεων αυτών είναι πολυποίκιλα, με την πλειοψηφία τους ωστόσο να είναι γενετικής προέλευσης, η πρόληψη μπορεί να ακολουθήσει διαφορετικές προσεγγίσεις. 

Η πρωτογενής πρόληψη επιδιώκει να εξαλείψει ή να μειώσει τους παράγοντες κινδύνου που προκαλούν ασθένειες περιλαμβάνοντας σειρά μέτρων, από την τήρηση της βασικής υγιεινής έως τον εμβολιασμό. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος (screening) μεγάλων ομάδων του πληθυσμού, η συμβουλευτική οικογενειακού προγραμματισμού για ζευγάρια υψηλού κινδύνου, η διενέργεια προγεννητικού ελέγχου, καθώς και ελέγχων των νεογέννητων αποτελούν στρατηγικές δευτερογενούς πρόληψης με εφαρμογή στις σπάνιες παθήσεις, με στόχο τον έγκαιρο εντοπισμό τους και τη βελτίωση της πρόγνωσης πριν την ανάπτυξη σοβαρών κλινικών συμπτωμάτων.  

Η βελτίωση της υγείας μέσω προσυμπτωματικών ελέγχων αποτελεί βασική προτεραιότητα της Ε.Ε., ενώ η EURORDIS αναπτύσσει ένα σύνολο βασικών αρχών για το νεογνικό έλεγχο και ζητά δράσεις για τη διασφάλιση της εφαρμογής του σε ολόκληρη την Ευρώπη, με πολλές Ευρωπαϊκές χώρες να έχουν ήδη υιοθετήσει αντίστοιχα προγράμματα σε εθνικό επίπεδο. 

Στην Ελλάδα το εθνικό πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου διενεργείται υπό το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, καλύπτοντας μόλις τέσσερεις παθήσεις. Η διάγνωση των σπανίων παθήσεων είναι σύνθετη, χαρακτηρίζεται από σημαντική χρονική καθυστέρηση με ανάλογη επιβάρυνση της πρόγνωσης. Για τη βελτίωσή της και πέρα των δράσεων δευτερογενούς πρόληψης εφαρμόζονται καινοτόμες στρατηγικές και δημιουργούνται δομές για τη συστηματικότερη αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων. Καθοριστικό ρόλο σε αυτό καλείται να διαδραματίσει η θεσμοθέτηση και υποστήριξη Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, με την ανάπτυξη δικτύων περίθαλψης και διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση που βασίζεται στη συλλογική γνώση και την εμπειρία των εκάστοτε εμπειρογνωμόνων, και την ενσωμάτωσή τους στα Εθνικά Συστήματα Υγείας. 

Ομοίως, η αποζημίωση προγεννητικών και μοριακών ελέγχων είναι ένα επιπρόσθετο μέτρο που μπορεί να συμβάλλει τόσο στην πρόληψη, πρώιμη ανίχνευση και έγκυρη διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης, όσο και στην ορθή γενετική συμβουλευτική και τη βέλτιστη μακροχρόνια θεραπευτική αντιμετώπιση. Η πρόληψη, έγκαιρη διάγνωση και εξατομικευμένη θεραπεία αποτελούν βασικές συνιστώσες για τη βέλτιστη παροχή φροντίδας και μια περισσότερο εξορθολογισμένη χρήση των υπηρεσιών υγείας. 

Άξονας 2: Αναβάθμιση του ρόλου των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης 

H Επιτροπή σπανίων παθήσεων στην τριετή θητεία της εξετέλεσε και με την υποστήριξη και των εκπροσώπων και της Τεχνικής Ομάδας Εργασίας της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος σημαντικό έργο τόσο στην κατάθεση προτάσεων για το Εθνικό Σχέδιο Δράσης όσο και στην αξιολόγηση και αναγνώριση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης και τη διασύνδεσή τους με αντίστοιχα ευρωπαϊκά (ERN). Σήμερα έχουν αναγνωριστεί συνολικά 51 κέντρα (στοιχεία Αύγουστος 2026). 

Διαβάστε  αναλυτικά στο τεύχος Ιουλίου Αυγούστου του PHB #97