Η Φαινυλκετονουρία (PKU) αποτελεί ένα από τα πιο γνωστά κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, το οποίο χωρίς έγκαιρη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές νευρολογικές επιπλοκές. Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα PKU, ο Πανελλήνιος Σύλλογος «Κρίκος Ζωής» υπενθυμίζει ότι η πρόοδος στη διάγνωση και στις θεραπευτικές επιλογές δημιουργεί πλέον νέες προοπτικές για τα άτομα που ζουν με τη νόσο.

Τι είναι η Φαινυλκετονουρία – Ένα σπάνιο αλλά διαχειρίσιμο μεταβολικό νόσημα

Η Φαινυλκετονουρία είναι ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα που οφείλεται στην αδυναμία του οργανισμού να μεταβολίσει τη φαινυλαλανίνη, ένα αμινοξύ που βρίσκεται στις πρωτεΐνες. Η συσσώρευση υψηλών επιπέδων φαινυλαλανίνης είναι τοξική για το κεντρικό νευρικό σύστημα και, χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει:

• σοβαρή νοητική υστέρηση,
• νευρολογικές διαταραχές,
• προβλήματα συμπεριφοράς,
• κινητικές δυσκολίες.

Παγκοσμίως, περισσότεροι από 450.000 άνθρωποι ζουν με PKU, ενώ στην Ευρώπη η συχνότητα υπολογίζεται σε 1 ανά 10.000 γεννήσεις.

Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης – Ο ρόλος του νεογνικού ελέγχου

Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί τον σημαντικότερο παράγοντα για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Στην Ελλάδα, η PKU ανιχνεύεται από τις πρώτες ημέρες ζωής μέσω του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ), που υλοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.

Η άμεση έναρξη της θεραπείας – κυρίως μέσω ειδικής διατροφής χαμηλής σε φαινυλαλανίνη και εξειδικευμένων σκευασμάτων – επιτρέπει στα παιδιά να αναπτυχθούν φυσιολογικά και να έχουν καλή ποιότητα ζωής.

Σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές και ανάγκη για συνεχή υποστήριξη

Παρά την πρόοδο, η διαχείριση της PKU παραμένει απαιτητική.
Απαιτεί:

• εξειδικευμένη διατροφική αγωγή
• τακτική ιατρική παρακολούθηση
• πρόσβαση σε νέες θεραπείες
• ψυχοκοινωνική υποστήριξη για ασθενείς και οικογένειες

Η αντιπρόεδρος του Συλλόγου «Κρίκος Ζωής», Περσεφόνη Αυγουστίδου‑Σαββοπούλου, τονίζει: «Η έγκαιρη διάγνωση και η συστηματική παρακολούθηση έχουν αλλάξει ουσιαστικά τις προοπτικές των ατόμων με PKU. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν προκλήσεις στην καθημερινή διαχείριση και στην ισότιμη πρόσβαση στη φροντίδα. Ο Σύλλογος συνεχίζει να στηρίζει έμπρακτα τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους».

Ο ρόλος του Συλλόγου «Κρίκος Ζωής» – Στήριξη, ενημέρωση και διεκδίκηση
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «Κρίκος Ζωής» ιδρύθηκε το 2007 στη Θεσσαλονίκη και αποτελεί το βασικό σωματείο εκπροσώπησης των ασθενών με μεταβολικά νοσήματα στην Ελλάδα.

Ο Σύλλογος παρέχει υποστήριξη σε ασθενείς και οικογένειες, ενημερώνει επαγγελματίες υγείας και την κοινωνία και διεκδικεί ισότιμη πρόσβαση σε θεραπείες, καθώς ακόμη  συμμετέχει σε ευρωπαϊκά δίκτυα όπως το MetabERN, το EURORDIS και το Teddy Network

Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα αποτελούν πάνω από 25% των σπανίων νοσημάτων, με την PKU να αποτελεί χαρακτηριστικό παράδειγμα.