Νέα μελέτη δείχνει ότι τα γονίδια BRCA1 & BRCA2, που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού, μπορεί να ευθύνονται και για άλλες μορφές, από καρκίνο του παγκρέατος έως και του άνω γαστρεντερικού συστήματος. Η μελέτη καταδεικνύει τη δύναμη του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού στην ανίχνευση της γενετικής του καρκίνου.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο περιοδικό JAMA. Ειδικότερα, ομάδα Ιαπώνων ερευνητών διεξήγαγαν μια μεγάλης κλίμακας γενετική ανάλυση σε 14 κοινούς τύπους καρκίνου σε 63.828 ασθενείς (μέση ηλικία 64 ετών, 42% γυναίκες) και 37.086 άτομα ελέγχου. Τα δεδομένα που αντλήθηκαν από μια ιαπωνική εθνική βιοτράπεζα μεταξύ Απριλίου 2003 και Μαρτίου 2018.

Εκτίμησαν τον κίνδυνο κάθε τύπου καρκίνου και τα καθορισμένα κλινικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την κατάσταση του φορέα της παθογόνου μετάλλαξης, ενώ διερευνήθηκε επίσης η χρησιμότητα του οικογενειακού ιστορικού στην ανίχνευση ασθενών με παθογόνες μεταλλάξεις.

«Τα αποτελέσματα αυτής της μεγάλης σε κλίμακα μελέτης, που βασίζεται σε μητρώο, υποδηλώνουν ότι οι παθογόνες μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 συνδέθηκαν με τον κίνδυνο 7 τύπων καρκίνου. Αυτά τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ευρύτερη κλινική συνάφεια των γενετικών τεστ BRCA1 και BRCA2», έγραψαν οι ερευνητές.

«Αυτά τα ευρήματα, μαζί με την ανάλυσή μας για συσχέτιση με το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου και κλινικούς φαινοτύπους, είναι σχετικά με την ανάπτυξη και την προσαρμογή κατευθυντήριων γραμμών σχετικά με τον γενετικό έλεγχο, τις θεραπευτικές επιλογές και τη δυνατότητα θεραπείας με αναστολείς PARP (νέα φάρμακα) για κάθε τύπο καρκίνου», σημείωσαν.

Σε συνέντευξή του, ο επικεφαλής των ερευνητών Δρ Momozawa είπε ότι οι γενετικές εξετάσεις BRCA1 και BRCA2 θα πρέπει να επεκταθούν στην Ιαπωνία. «Αλλά χρειάζονται περαιτέρω μελέτες για να αποκαλυφθεί πόσο. Εάν μια κλινική δοκιμή ενός αναστολέα PARP για αυτούς τους τρεις τύπους καρκίνου αποκαλύψει την κλινική του χρησιμότητα, η σημασία αυτής της επέκτασης θα αυξηθεί».