Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε την πρώτη και μοναδική θεραπεία για τα νευροσυμπεριφορικά συμπτώματα του συνδρόμου Rett, προσφέροντας για πρώτη φορά στους ασθενείς της Ευρωπαϊκής Ένωσης μια εγκεκριμένη φαρμακευτική επιλογή. Η ανακοίνωση έγινε στις 24 Αυγούστου 2026 από την Acadia Pharmaceuticals, σηματοδοτώντας ένα ιστορικό βήμα για μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μέχρι σήμερα δεν διέθετε καμία εγκεκριμένη θεραπεία στην ΕΕ.

Η θεραπεία εγκρίθηκε για ενήλικες και παιδιά ηλικίας πέντε ετών και άνω, καλύπτοντας ένα ευρύ φάσμα ασθενών που αντιμετωπίζουν σοβαρά νευροσυμπεριφορικά συμπτώματα. Η διευθύνουσα σύμβουλος της Acadia, Catherine Owen Adams, τόνισε ότι η έγκριση αποτελεί σημαντική πρόοδο για τις οικογένειες που ζουν με το σύνδρομο Rett, μια νόσο με μεγάλες ανεκπλήρωτες ανάγκες και σημαντική επιβάρυνση για ασθενείς και φροντιστές.

Η θεραπεία είναι πλέον εγκεκριμένη σε όλα τα κράτη μέλη της ΕΕ, καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία. Η εταιρεία θα ξεκινήσει τις διαδικασίες τιμολόγησης και αποζημίωσης, ώστε η θεραπεία να γίνει διαθέσιμη σε ολόκληρη την Ευρώπη.

Κλινικά δεδομένα που οδήγησαν στην έγκριση

Η απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής βασίστηκε κυρίως στη μελέτη Φάσης 3 LAVENDER, η οποία έδειξε στατιστικά σημαντικές και κλινικά ουσιαστικές βελτιώσεις στα βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett. Οι βελτιώσεις αξιολογήθηκαν μέσω του Ερωτηματολογίου Συμπεριφοράς για το Σύνδρομο Rett και της κλίμακας Κλινικής Σφαιρικής Εντύπωσης-Βελτίωσης, επιβεβαιώνοντας ότι η θεραπεία μπορεί να μειώσει συμπτώματα που επηρεάζουν την καθημερινή λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής.

Η παιδονευρολόγος Nadia Bahi από το Necker Enfants Malades Hospital στο Παρίσι χαρακτήρισε την έγκριση «σημαντικό ορόσημο» που προσφέρει στους κλινικούς μια νέα επιλογή για την αντιμετώπιση των νευροσυμπεριφορικών συμπτωμάτων, σε μια νόσο όπου οι θεραπευτικές δυνατότητες ήταν μέχρι σήμερα εξαιρετικά περιορισμένες.

Το σύνδρομο Rett: μια σπάνια και σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή

Το σύνδρομο Rett εμφανίζεται σε μία στις 10.000 έως 15.000 γεννήσεις κοριτσιών παγκοσμίως. Τα παιδιά παρουσιάζουν αρχικά φυσιολογική ανάπτυξη, αλλά μεταξύ 6 και 18 μηνών εμφανίζεται επιβράδυνση δεξιοτήτων, ακολουθούμενη από παλινδρόμηση, με απώλεια επικοινωνιακών ικανοτήτων και της χρήσης των χεριών. Στη συνέχεια μπορεί να υπάρξει περίοδος σταθεροποίησης, αλλά οι κινητικές δυσκολίες παραμένουν σοβαρές και συχνά επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Η νόσος προκαλείται συνήθως από μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2, που επηρεάζει τη συναπτική λειτουργία και την πλαστικότητα του εγκεφάλου. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν στερεοτυπίες των χεριών, διαταραχές βάδισης και σημαντική κινητική αναπηρία. Οι περισσότερες ασθενείς φτάνουν στην ενήλικη ζωή, αλλά χρειάζονται συνεχή φροντίδα και υποστήριξη.

Πώς λειτουργεί η νέα θεραπεία

Η θεραπεία βασίζεται σε ένα μόριο που προέρχεται από τον αυξητικό παράγοντα IGF‑1, ο οποίος είναι σημαντικός για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Στο σύνδρομο Rett, τα επίπεδα IGF‑1 στον εγκέφαλο είναι χαμηλότερα από τα φυσιολογικά, γεγονός που επηρεάζει τη νευρική λειτουργία. Η νέα θεραπεία στοχεύει στην αποκατάσταση αυτής της ανισορροπίας, βελτιώνοντας τη συναπτική επικοινωνία και μειώνοντας τα νευροσυμπεριφορικά συμπτώματα.

Η Acadia Pharmaceuticals και η στρατηγική της για τις σπάνιες νευρολογικές παθήσεις

Η Acadia έχει αναπτύξει τις πρώτες εγκεκριμένες θεραπείες για την ψύχωση της νόσου Parkinson και το σύνδρομο Rett, ενώ επενδύει σε ένα ευρύ χαρτοφυλάκιο υπό ανάπτυξη για νευρολογικές και σπάνιες παθήσεις. Η εταιρεία στοχεύει στη δημιουργία νέων θεραπευτικών επιλογών για την ψύχωση που σχετίζεται με Alzheimer, άνοια με σωμάτια Lewy και άλλες νευροψυχιατρικές διαταραχές.