Οι ερευνητές του Κέντρου Καρκίνου της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Κολοράντο, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Κρις Πόρτερ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», εντόπισαν μια άγνωστη έως τώρα κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη στο ETV6, η οποία αυξάνει σημαντικά τη γενετική προδιάθεση για εκδήλωση της νόσου.
Η έγκαιρη διάγνωση της μετάλλαξης στο εν λόγω γονίδιο θα βοηθήσει τους γιατρούς να προβλέψουν τον κίνδυνο εμφάνισης οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας και άρα να την αντιμετωπίσουν καλύτερα. Η συγκεκριμένη μορφή καρκίνου εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά ηλικίας δύο έως πέντε ετών.
Η ανακάλυψη του γονιδίου έγινε μετά την εξονυχιστική μελέτη μιας οικογένειας που εμφάνιζε αφύσικα υψηλά ποσοστά εκδήλωσης της νόσου, πράγμα που υποδήλωνε έναν κοινό γενετικό παρονομαστή, ο οποίος «πυροδοτούσε» από γενιά σε γενιά την εμφάνιση του συγκεκριμένου αιματολογικού καρκίνου.
Το «ένοχο» γονίδιο ETV6 εμπλέκεται στην ανάπτυξη των κυττάρων του αίματος. Η μετάλλαξή του μπορεί να υπάρχει τόσο ήδη από τη γέννηση του ατόμου (λόγω κληρονομικότητας), όσο και να συμβεί αργότερα σε κάποια στιγμή της ζωής του. Στην περίπτωση της εκ γενετής μετάλλαξης, ο κίνδυνος λευχαιμίας είναι μεγαλύτερος.
Παραμένει ακόμη άγνωστο πόσο διαδεδομένη είναι η εν λόγω μετάλλαξη στον γενικό πληθυσμό, αλλά εκτιμάται ότι δεν είναι συχνή. Αντίθετα, είναι πιο κοινή μεταξύ των ασθενών με λευχαιμία.